Gen
ACTG1
actin gamma 1
- HGNC 144(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184009(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 71(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 81.509.971–81.512.799 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 2,8 kb
- Protein
- 375 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- ACTG, DFNA20, DFNA26
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000573283.7NM_001614.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant
Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ACTG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 2,8 kb des Gens aus; 1.128 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACTG1
45
Positionen in ACTG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
45 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (45 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von ACTG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit ACTG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Triangular head shape
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
24 weitere Merkmale anzeigen
- Euryblepharon
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent metopic ridge
- Receding chin
- Short columella
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally small head
- Delayed cranial suture closure
- Development of small head that was not present at birth
- Long nose
- Low hairline at back of neck
- Prominent nose
- Short neck
- Wide fontanelles
- Cleft of the mouth
- Fullness of eyelids
- Webbed neck
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Cat eye
- Wide-set eyes
- Different colored eyes
- Notched pupil
- Retinoschisis
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACTG1-Gen: actin gamma 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actg1
Dante Labs. ACTG1-Gen: actin gamma 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actg1
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