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Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.31
Koordinaten
Chromosom 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 108,3 kb
Protein
403 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MMAC1, TEP1, PTEN1
Frühere Symbole
BZS, MHAM
MANE-Select-Transkript
ENST00000371953.8NM_000314.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cowden-Syndrom (PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom)

    • Cowden-Syndrom 1Autosomal-dominant

      Jede Form des Cowden-Syndroms, die durch eine Mutation im PTEN-Gen verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Lhermitte-Duclos-KrankheitAutosomal-dominant

      Eine gutartige Überwucherung des Kleinhirns (dysplastisches Gangliozytom), die bei Erwachsenen stark mit PTEN-Varianten assoziiert ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ihr Befund führt zu einer PTEN-Testung und Krebsvorsorge für das PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom.

    • Makrozephalie-Autismus-SyndromAutosomal-dominant

      PTEN-Varianten, die sich durch einen großen Kopfumfang und eine Autismus-Spektrum-Störung oder Entwicklungsverzögerung äußern.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kinder und Erwachsene mit einer PTEN-Variante benötigen dieselbe Krebsvorsorge wie beim Cowden-Syndrom.

    • PTEN-Hamartom-TumorsyndromAutosomal-dominant

      Das Spektrum PTEN-assoziierter Erkrankungen, einschließlich des Cowden-Syndroms und des Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms, mit Hamartomen und erhöhten Risiken für Brust-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und weitere Krebserkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von Brust, Schilddrüse, Endometrium, Niere, Darm und Haut sowie Testung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PTEN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PTEN liegt. PTEN und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 87.417.778 bis 88.417.777.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, Plus-StrangMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, Plus-StrangPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, Minus-StrangATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, Minus-StrangKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, Plus-StrangMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, Plus-StrangPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, Minus-StrangRNLSDiagramm von PTEN: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 157 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 92 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 106 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 127 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 87.863.625–87.864.548, 924 Basen. 21 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 87.894.025–87.894.109, 85 Basen. 22 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 87.925.513–87.925.557, 45 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 87.931.046–87.931.089, 44 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 87.933.013–87.933.251, 239 Basen. 61 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 87.952.118–87.952.259, 142 Basen. 30 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 87.957.853–87.958.019, 167 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 87.960.894–87.961.118, 225 Basen. 24 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 87.965.287–87.971.930, 6.644 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,5 kb der 108,3 kb des Gens aus; 1.212 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTEN

743

Positionen in PTEN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

128 davon (17 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (125 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,3 kb von PTEN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (238)

Die PTEN-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A34Pc.100G>CExon 287.894.045Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A39Tc.115G>AExon 287.894.060Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A39Vc.116C>TExon 287.894.061Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587.933.200Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.1A>GExon 187.864.470Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.80-1G>CIntron 187.894.024Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.106G>AExon 287.894.051Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.165-1G>AIntron 287.925.512Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.165-1G>CIntron 287.925.512Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.209+1_209+4delExon 387.925.557Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 238 PTEN-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PTEN-Gen: phosphatase and tensin homolog. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-Gen: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pten

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