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Gen

ANK1

ankyrin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
Exons
43 Exons über 144,4 kb
Protein
1.880 Aminosäuren
Auch bekannt als
SPH1
Frühere Symbole
ANK
MANE-Select-Transkript
ENST00000289734.13NM_000037.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Sphärozytose

    • Die hereditäre Sphärozytose ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis hin zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, wechselnde Gelbsucht, Splenomegalie und Gallensteinleiden (Cholelithiasis) gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Folsäuresubstitution; Splenektomie bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung (partiell oder total); Impfungen vor der Splenektomie; Cholezystektomie bei Gallensteinen; Transfusionsunterstützung bei aplastischen Krisen; Überwachung auf Parvovirus B19

Aufbau von ANK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ANK1 liegt. ANK1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 41.225.424 bis 42.225.423.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41.261.956–41.309.511, Minus-StrangSFRP1GOLGA7: 41.488.200–41.511.095, Plus-StrangGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, Plus-StrangGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, Plus-StrangGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, Minus-StrangNKX6-3ANK1: 41.653.225–41.797.622, Minus-StrangANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, Minus-StrangKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, Plus-StrangAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, Minus-StrangPLATDiagramm von ANK1: 43 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 41: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 41.653.225–41.655.753, 2.529 BasenExon 42: 41.661.430–41.661.564, 135 BasenExon 41: 41.661.876–41.661.941, 66 BasenExon 40: 41.663.659–41.663.742, 84 BasenExon 39: 41.668.267–41.668.564, 298 BasenExon 38: 41.672.354–41.672.912, 559 BasenExon 37: 41.684.544–41.684.690, 147 BasenExon 36: 41.686.152–41.686.283, 132 BasenExon 35: 41.688.156–41.688.230, 75 BasenExon 34: 41.688.511–41.688.589, 79 BasenExon 33: 41.690.227–41.690.346, 120 BasenExon 32: 41.690.474–41.690.599, 126 BasenExon 31: 41.692.648–41.692.876, 229 BasenExon 30: 41.693.105–41.693.201, 97 BasenExon 29: 41.693.898–41.694.102, 205 BasenExon 28: 41.694.592–41.694.803, 212 BasenExon 27: 41.695.177–41.695.331, 155 BasenExon 26: 41.696.363–41.696.587, 225 BasenExon 25: 41.696.676–41.696.773, 98 BasenExon 24: 41.698.043–41.698.121, 79 BasenExon 23: 41.699.452–41.699.548, 97 BasenExon 22: 41.701.550–41.701.622, 73 BasenExon 21: 41.702.052–41.702.144, 93 BasenExon 20: 41.704.041–41.704.139, 99 BasenExon 19: 41.704.374–41.704.472, 99 BasenExon 18: 41.706.143–41.706.241, 99 BasenExon 17: 41.708.778–41.708.975, 198 BasenExon 16: 41.714.156–41.714.254, 99 BasenExon 15: 41.714.976–41.715.074, 99 BasenExon 14: 41.715.652–41.715.849, 198 BasenExon 13: 41.716.953–41.717.051, 99 BasenExon 12: 41.717.604–41.717.702, 99 BasenExon 11: 41.718.106–41.718.204, 99 BasenExon 10: 41.719.661–41.719.858, 198 BasenExon 9: 41.723.125–41.723.223, 99 BasenExon 8: 41.723.535–41.723.633, 99 BasenExon 7: 41.724.456–41.724.554, 99 BasenExon 6: 41.725.761–41.725.946, 186 BasenExon 5: 41.727.250–41.727.348, 99 BasenExon 4: 41.727.908–41.728.006, 99 BasenExon 3: 41.733.971–41.734.069, 99 BasenExon 2: 41.758.036–41.758.137, 102 BasenExon 1: 41.797.512–41.797.622, 111 Basen4340353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,3 kb der 144,4 kb des Gens aus; 5.643 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANK1

314

Positionen in ANK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144,4 kb von ANK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ANK1-Gen: ankyrin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. ANK1-Gen: ankyrin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ank1

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