CTC1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dyskeratosis congenita

  • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Telomer-Syndrome

    Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

• Vitreoretinopathie

  • Coats-Plus-SyndromAutosomal-rezessiv

    Das Coats-Plus-Syndrom ist eine pleiotrope Multisystemerkrankung, die durch retinale Teleangiektasien und Exsudate, intrakranielle Verkalkungen mit Leukenzephalopathie und Hirnzysten, Osteopenie mit Neigung zu Knochenbrüchen, Knochenmarkdepression, gastrointestinale Blutungen und portale Hypertonie gekennzeichnet ist. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CTC1

Exons machen 7 kb der 23,2 kb des Gens aus; 3.654 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTC1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorTeilt 2 Erkrankungen
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseTeilt 2 Erkrankungen
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Teilt 2 Erkrankungen
• STN1STN1 subunit of CST complexTeilt 2 Erkrankungen
• TERCtelomerase RNA componentTeilt 2 Erkrankungen
• TERTtelomerase reverse transcriptaseTeilt 2 Erkrankungen
• CDCA7cell division cycle associated 7Teilt 1 Erkrankung
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BTeilt 1 Erkrankung
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Teilt 1 Erkrankung
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaTeilt 1 Erkrankung
• HELLShelicase, lymphoid specificTeilt 1 Erkrankung
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinTeilt 1 Erkrankung

Mit CTC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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