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Gen
RNU4ATAC
RNA, U4atac small nuclear
- HGNC 34016↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000264229↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 100151683↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q14.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 121.530.880–121.531.009 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 0,1 kb
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- RNU4ATAC1, U4atac
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000580972.2NR_023343.3
- Locus-Typ
- RNA, small nuclear
RNU4ATAC2q14.2
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Immunoossäre Dysplasien
- Roifman-SyndromAutosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Veränderungen im Gen RNU4ATAC, verbindet es eine Skelettdysplasie mit verminderter Antikörperbildung, Netzhautveränderungen und einer Entwicklungsverzögerung.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Durch die Erkennung kann bei Bedarf eine Antikörper-Ersatztherapie eingeleitet sowie eine angemessene Entwicklungs- und Augenkontrolle veranlasst werden.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von RNU4ATAC
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,1 kb der 0,1 kb des Gens aus.
So liest ein Gentest RNU4ATAC
23
Positionen in RNU4ATAC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,1 kb von RNU4ATAC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,1 kb Exons.
Mit RNU4ATAC verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RNU4ATAC verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short digit
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent/small thighbone
36 weitere Merkmale anzeigen
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad outermost finger bone
- Large hands
- Notched thighbone
- Short fingers or toes
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Coxa vara
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Irregular end part of innermost thighbone
- Limited elbow extension
- Short toe
- Wide head of thigh bone
- Bowing of the long bones
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Notched first long bone of hand
- Preaxial polydactyly
- Short foot
- Short thumb
- Absent knee end part
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Inability to straighten knee
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Long foot
- Shallow acetabular fossae
- Short humerus
- Short thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the pubic bone
29 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the skeletal system
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular end part of long bone
- Large iliac wing
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rigidity
- Softening of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Weak and soft bones
- Biconvex vertebral bodies
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Joint stiffness
- 11 pairs of ribs
- Cleft vertebral arch
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Long collarbone
- Shoulder flexion contracture
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lips
- Long philtrum
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
28 weitere Merkmale anzeigen
- Bulbous nose
- Little lower jaw
- Long nose
- Loss of eyelashes
- Prominent back of the head
- Receding chin
- Short neck
- Thin eyebrow
- Bifid uvula
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Narrow nasal bridge
- Prominent eyelashes
- Submucous cleft hard palate
- Thickened skin folds of neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Zygomatic flattening
- Prominent metopic ridge
- Round face
- Short chin
- Short philtrum
- Small anterior fontanelle
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
22 weitere Merkmale anzeigen
- Agenesis of corpus callosum
- Hippocampal atrophy
- IQ between 34 and 49
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of consciousness
- Microlissencephaly
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebrum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Worsening neurological symptoms
- Agenesis of cerebellar vermis
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Muscular ventricular septal defect
- Noncompaction cardiomyopathy
- Patent foramen ovale
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Bulging eye
- Glaucoma
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the upper urinary tract
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Urinary tract abnormalities
- Undescended testes
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic kidney disease
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RNU4ATAC-Gen: RNA, U4atac small nuclear. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnu4atac
Dante Labs. RNU4ATAC-Gen: RNA, U4atac small nuclear [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnu4atac
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