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Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.11
Koordinaten
Chromosom 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 28,8 kb
Protein
631 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000297338.7NM_006265.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.

Aufbau von RAD21

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RAD21 liegt. RAD21 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 116.360.355 bis 117.360.354.Chromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, Minus-StrangEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, Plus-StrangUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, Minus-StrangRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, Plus-StrangAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, Plus-StrangSLC30A8Diagramm von RAD21: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 BasenExon 13: 116.848.946–116.849.029, 84 BasenExon 12: 116.850.618–116.850.767, 150 BasenExon 11: 116.851.948–116.852.096, 149 BasenExon 10: 116.852.549–116.852.708, 160 BasenExon 9: 116.854.245–116.854.468, 224 BasenExon 8: 116.856.166–116.856.288, 123 BasenExon 7: 116.856.646–116.856.771, 126 BasenExon 6: 116.857.267–116.857.473, 207 BasenExon 5: 116.858.352–116.858.458, 107 BasenExon 4: 116.861.841–116.861.940, 100 BasenExon 3: 116.863.130–116.863.259, 130 BasenExon 2: 116.866.586–116.866.761, 176 BasenExon 1: 116.874.611–116.874.776, 166 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 28,8 kb des Gens aus; 1.896 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAD21

37

Positionen in RAD21, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

5 davon (14 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (5 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,8 kb von RAD21, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RAD21-Gen: RAD21 cohesin complex component. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-Gen: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rad21

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