Gen
MAPKAPK5
MAPK activated protein kinase 5
- HGNC 6889↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000089022↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8550↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.12-q24.13
- Koordinaten
- Chromosom 12: 111.842.228–111.902.222 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 60 kb
- Protein
- 471 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PRAK, MK5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000550735.7NM_003668.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MAPKAPK5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,1 kb der 60 kb des Gens aus; 1.416 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MAPKAPK5
1
Position in MAPKAPK5, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60 kb von MAPKAPK5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.
Mit MAPKAPK5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAPKAPK5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MAPKAPK5-Gen: MAPK activated protein kinase 5. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mapkapk5
Dante Labs. MAPKAPK5-Gen: MAPK activated protein kinase 5 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mapkapk5
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