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Gen

VDR

vitamin D receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.11
Koordinaten
Chromosom 12: 47.841.537–47.904.994 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 63,5 kb
Protein
427 Aminosäuren
Auch bekannt als
NR1I1, PPP1R163
MANE-Select-Transkript
ENST00000549336.6NM_000376.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

    • Vitamin-D-abhängige Rachitis

      Erbliche Defekte bei der Aktivierung von Vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) oder beim Vitamin-D-Rezeptor (VDR), die trotz ausreichender Vitamin-D-Zufuhr in der frühen Kindheit eine Rachitis verursachen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Typen sprechen je nach Typ gut auf Calcitriol, hochdosiertes Vitamin D oder hochdosiertes Calcium an.

Merkmalsbericht, der VDR auswertet

Aufbau von VDR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der VDR liegt. VDR und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 47.373.266 bis 48.373.265.Chromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, Minus-StrangRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, Minus-StrangENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, Minus-StrangRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, Plus-StrangSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, Minus-StrangHDAC7VDR: 47.841.537–47.904.994, Minus-StrangVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, Plus-StrangTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, Minus-StrangCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, Minus-StrangSENP1PFKM: 48.105.139–48.152.487, Plus-StrangPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, Minus-StrangASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, Plus-StrangCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, Minus-StrangOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, Plus-StrangH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, Minus-StrangZNF641Diagramm von VDR: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 47.841.537–47.845.005, 3.469 BasenExon 9: 47.846.335–47.846.451, 117 BasenExon 8: 47.846.657–47.846.808, 152 BasenExon 7: 47.855.630–47.855.801, 172 BasenExon 6: 47.857.129–47.857.249, 121 BasenExon 5: 47.857.504–47.857.688, 185 BasenExon 4: 47.865.047–47.865.177, 131 BasenExon 3: 47.878.968–47.879.115, 148 BasenExon 2: 47.882.694–47.882.774, 81 BasenExon 1: 47.904.955–47.904.994, 40 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 63,5 kb des Gens aus; 1.284 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VDR

20

Positionen in VDR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 63,5 kb von VDR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VDR-Gen: vitamin D receptor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR-Gen: vitamin D receptor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vdr

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