Gen
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000272333(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9757(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
- Exons
- 37 Exons über 20,9 kb
- Protein
- 2.715 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KMT2B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 20,9 kb des Gens aus; 8.148 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KMT2B
60
Positionen in KMT2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,9 kb von KMT2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Mit KMT2B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KMT2B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
21 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KMT2B-Gen: lysine methyltransferase 2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kmt2b
Dante Labs. KMT2B-Gen: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kmt2b
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