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Gen

VCP

valosin containing protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p13.3
Koordinaten
Chromosom 9: 35.056.064–35.072.625 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 16,6 kb
Protein
806 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE-Select-Transkript
ENST00000358901.11NM_007126.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Distale Myopathien

    • VCP-Multisystem-Proteinopathie (Einschlusskörpermyopathie mit Morbus Paget des Knochens und frontotemporaler Demenz)Autosomal-dominant

      Eine durch VCP-Varianten verursachte Erkrankung, die im Erwachsenenalter auftretende Muskelschwäche mit Morbus Paget des Knochens und frontotemporaler Demenz verbinden kann.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Frontotemporale Demenz

    • Autosomal-dominant

      Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

      Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von VCP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der VCP liegt. VCP und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 34.564.345 bis 35.564.344.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, Minus-StrangCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, Minus-StrangDCTN3: 34.613.545–34.620.529, Minus-StrangARID3C: 34.621.049–34.630.503, Minus-StrangSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, Minus-StrangGALT: 34.637.367–34.651.754, Plus-Strang: 34.646.631–34.661.886, Plus-StrangIL11RA: 34.651.582–34.661.902, Plus-StrangCCL27: 34.661.880–34.664.048, Minus-StrangCCL27: 34.664.163–34.666.122, Minus-StrangCCL19: 34.689.562–34.691.355, Minus-StrangCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, Minus-StrangCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, Minus-StrangSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, Minus-StrangSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, Plus-StrangPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, Plus-StrangDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, Plus-StrangSPATA31G1VCP: 35.056.064–35.072.625, Minus-StrangVCP: 35.065.339–35.074.175, Minus-StrangFANCG: 35.073.793–35.082.444, Minus-StrangFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, Minus-StrangSTOML2: 35.099.469–35.103.195, Minus-StrangATOSB: 35.104.112–35.116.357, Minus-StrangATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, Plus-StrangUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, Plus-StrangRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, Minus-StrangCIMIP2BDiagramm von VCP: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 35.056.064–35.057.222, 1.159 BasenExon 16: 35.057.376–35.057.530, 155 BasenExon 15: 35.059.064–35.059.219, 156 BasenExon 14: 35.059.493–35.059.801, 309 BasenExon 13: 35.060.313–35.060.525, 213 BasenExon 12: 35.060.801–35.060.923, 123 BasenExon 11: 35.061.015–35.061.179, 165 BasenExon 10: 35.061.577–35.061.689, 113 BasenExon 9: 35.062.003–35.062.138, 136 BasenExon 8: 35.062.217–35.062.350, 134 BasenExon 7: 35.062.978–35.063.080, 103 BasenExon 6: 35.064.154–35.064.285, 132 BasenExon 5: 35.065.251–35.065.381, 131 BasenExon 4: 35.066.675–35.066.817, 143 BasenExon 3: 35.067.891–35.068.063, 173 BasenExon 2: 35.068.251–35.068.362, 112 BasenExon 1: 35.072.337–35.072.625, 289 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 16,6 kb des Gens aus; 2.421 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VCP

30

Positionen in VCP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von VCP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VCP-Gen: valosin containing protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP-Gen: valosin containing protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vcp

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