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Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p15.33
Koordinaten
Chromosom 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 38,8 kb
Protein
664 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FP, SDHF
Frühere Symbole
SDH2
MANE-Select-Transkript
ENST00000264932.11NM_004168.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Eine bösartige Neubildung, die die endokrinen Drüsen betrifft. Typische Beispiele hierfür sind Schilddrüsenkarzinome, Nebenschilddrüsenkarzinome, Hypophysenkarzinome sowie Nebennierenrindenkarzinome.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SDHA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SDHA liegt. SDHA und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 1 bis 737.700.Chromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, Plus-StrangPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, Plus-StrangLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, Minus-StrangCCDC127: 218.298–314.955, Plus-StrangSDHA: 218.320–257.082, Plus-StrangSDHAPDCD6: 271.452–314.978, Plus-StrangPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, Plus-StrangPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, Plus-StrangAHRREXOC3: 442.522–471.939, Plus-StrangEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, Minus-StrangSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, Plus-StrangCEP72TPPP: 658.850–693.997, Minus-StrangTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, Minus-StrangZDHHC11BDiagramm von SDHA: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 218.320–218.418, 99 BasenExon 2: 223.482–223.568, 87 BasenExon 3: 224.360–224.521, 162 BasenExon 4: 225.419–225.562, 144 BasenExon 5: 225.883–226.047, 165 BasenExon 6: 228.185–228.333, 149 BasenExon 7: 230.876–231.000, 125 BasenExon 8: 233.477–233.645, 169 BasenExon 9: 235.144–235.339, 196 BasenExon 10: 236.428–236.599, 172 BasenExon 11: 240.358–240.476, 119 BasenExon 12: 250.992–251.103, 112 BasenExon 13: 251.338–251.468, 131 BasenExon 14: 254.393–254.506, 114 BasenExon 15: 256.334–257.082, 749 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 38,8 kb des Gens aus; 1.995 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDHA

306

Positionen in SDHA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

306 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (110 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,8 kb von SDHA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SDHA-Gen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA-Gen: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdha

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