Gen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176225↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25914↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q22.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Exons
- 49 Exons über 202,7 kb
- Protein
- 2.226 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP434G145
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von RTTN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,8 kb der 202,7 kb des Gens aus; 6.681 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RTTN
28
Positionen in RTTN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 202,7 kb von RTTN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.
Mit RTTN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RTTN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
25 weitere Merkmale anzeigen
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RTTN-Gen: rotatin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rttn
Dante Labs. RTTN-Gen: rotatin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rttn
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