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Gen

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q24.3
Koordinaten
Chromosom 2: 165.873.362–165.953.776 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 80,4 kb
Protein
1.316 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
MANE-Select-Transkript
ENST00000243344.8NM_024753.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Aufbau von TTC21B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der TTC21B liegt. TTC21B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 165.413.569 bis 166.413.568.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, Plus-StrangCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, Minus-StrangGALNT3TTC21B: 165.873.362–165.953.776, Minus-StrangTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, Minus-StrangSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, Minus-StrangSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, Minus-StrangSCN7ADiagramm von TTC21B: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 165.873.362–165.874.832, 1.471 BasenExon 28: 165.876.165–165.876.232, 68 BasenExon 27: 165.880.679–165.880.799, 121 BasenExon 26: 165.883.794–165.884.018, 225 BasenExon 25: 165.888.279–165.888.474, 196 BasenExon 24: 165.890.479–165.890.640, 162 BasenExon 23: 165.890.838–165.890.988, 151 BasenExon 22: 165.898.686–165.898.767, 82 BasenExon 21: 165.899.770–165.899.880, 111 BasenExon 20: 165.901.722–165.901.910, 189 BasenExon 19: 165.907.678–165.907.784, 107 BasenExon 18: 165.911.327–165.911.465, 139 BasenExon 17: 165.912.514–165.912.624, 111 BasenExon 16: 165.913.574–165.913.646, 73 BasenExon 15: 165.915.201–165.915.439, 239 BasenExon 14: 165.917.257–165.917.481, 225 BasenExon 13: 165.919.276–165.919.433, 158 BasenExon 12: 165.924.549–165.924.678, 130 BasenExon 11: 165.929.135–165.929.335, 201 BasenExon 10: 165.929.650–165.929.747, 98 BasenExon 9: 165.930.172–165.930.364, 193 BasenExon 8: 165.931.758–165.931.856, 99 BasenExon 7: 165.932.973–165.933.057, 85 BasenExon 6: 165.941.027–165.941.184, 158 BasenExon 5: 165.943.219–165.943.341, 123 BasenExon 4: 165.945.524–165.945.690, 167 BasenExon 3: 165.949.394–165.949.504, 111 BasenExon 2: 165.949.595–165.949.724, 130 BasenExon 1: 165.953.685–165.953.776, 92 Basen2928262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 80,4 kb des Gens aus; 3.951 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TTC21B

122

Positionen in TTC21B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 80,4 kb von TTC21B, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TTC21B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TTC21B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TTC21B-Gen: tetratricopeptide repeat domain 21B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. TTC21B-Gen: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttc21b

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