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Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p22.3
Koordinaten
Chromosom 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 452,6 kb
Protein
1.721 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000404816.7NM_206943.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LTBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der LTBP1 liegt. LTBP1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 32.494.396 bis 33.852.066.Chromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, Plus-StrangBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, Plus-StrangTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, Plus-StrangLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, Plus-StrangRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, Minus-StrangTSLIG3ADiagramm von LTBP1: 34 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 32.946.953–32.947.818, 866 BasenExon 2: 32.948.875–32.948.945, 71 BasenExon 3: 33.020.909–33.021.206, 298 BasenExon 4: 33.110.582–33.110.751, 170 BasenExon 5: 33.134.793–33.134.960, 168 BasenExon 6: 33.186.856–33.187.080, 225 BasenExon 7: 33.188.577–33.188.851, 275 BasenExon 8: 33.217.552–33.217.654, 103 BasenExon 9: 33.222.080–33.222.151, 72 BasenExon 10: 33.243.662–33.243.784, 123 BasenExon 11: 33.252.677–33.252.844, 168 BasenExon 12: 33.257.284–33.257.511, 228 BasenExon 13: 33.259.588–33.259.610, 23 BasenExon 14: 33.262.722–33.262.821, 100 BasenExon 15: 33.263.294–33.263.392, 99 BasenExon 16: 33.273.656–33.273.781, 126 BasenExon 17: 33.274.965–33.275.090, 126 BasenExon 18: 33.275.801–33.275.923, 123 BasenExon 19: 33.280.039–33.280.158, 120 BasenExon 20: 33.293.160–33.293.282, 123 BasenExon 21: 33.300.451–33.300.573, 123 BasenExon 22: 33.301.522–33.301.644, 123 BasenExon 23: 33.309.434–33.309.556, 123 BasenExon 24: 33.315.144–33.315.269, 126 BasenExon 25: 33.342.838–33.342.963, 126 BasenExon 26: 33.347.367–33.347.510, 144 BasenExon 27: 33.360.597–33.360.779, 183 BasenExon 28: 33.361.429–33.361.515, 87 BasenExon 29: 33.363.390–33.363.518, 129 BasenExon 30: 33.364.216–33.364.356, 141 BasenExon 31: 33.365.333–33.365.503, 171 BasenExon 32: 33.389.184–33.389.306, 123 BasenExon 33: 33.397.133–33.397.282, 150 BasenExon 34: 33.398.364–33.399.509, 1.146 Basen151015202530345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 452,6 kb des Gens aus; 5.166 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LTBP1

3

Positionen in LTBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 452,6 kb von LTBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LTBP1-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ltbp1

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