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Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q14
Koordinaten
Chromosom 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 104,4 kb
Protein
444 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000299084.9NM_152594.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SPRED1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der SPRED1 liegt. SPRED1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 37.805.043 bis 38.805.042.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, Plus-StrangTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, Plus-StrangSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, Plus-StrangTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, Minus-StrangRASGRP1Diagramm von SPRED1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 58 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 38.252.836–38.253.217, 382 BasenExon 2: 38.299.373–38.299.547, 175 BasenExon 3: 38.322.241–38.322.409, 169 BasenExon 4: 38.324.763–38.324.809, 47 BasenExon 5: 38.339.737–38.339.895, 159 BasenExon 6: 38.349.422–38.349.523, 102 BasenExon 7: 38.351.014–38.357.249, 6.236 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 104,4 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPRED1

130

Positionen in SPRED1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 104,4 kb von SPRED1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SPRED1-Gen: sprouty related EVH1 domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1-Gen: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spred1

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