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Gen

SAMD9

sterile alpha motif domain containing 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.2
Koordinaten
Chromosom 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 18,5 kb
Protein
1.589 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIAA2004, FLJ20073
Frühere Symbole
C7orf5
MANE-Select-Transkript
ENST00000379958.3NM_017654.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Veranlagung für myeloische Blutkrebserkrankungen

    • Mit SAMD9 zusammenhängendes Spektrum und Risiko für myeloische NeoplasienAutosomal-dominant

      SAMD9-Varianten, die mit niedrigen Blutwerten, einem Verlust von Chromosom 7 im Knochenmark und myelodysplastischen Syndromen in Verbindung stehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Überwachung von Blutbild und Knochenmark.

    • Monosomie-7-Myelodysplasie- und Leukämie-Syndrom 2Autosomal-dominant

      Familiäre Veranlagung für myelodysplastische Syndrome und Leukämie mit Verlust von Chromosom 7 im Knochenmark.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Überwachung von Blutbild und Knochenmark.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SAMD9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SAMD9 liegt. SAMD9 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 92.608.749 bis 93.608.748.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92.604.921–92.837.004, Minus-StrangCDK6SAMD9: 93.099.518–93.117.979, Minus-StrangSAMD9SAMD9L: 93.130.056–93.148.410, Minus-StrangSAMD9LHEPACAM2: 93.188.444–93.226.559, Minus-StrangHEPACAM2VPS50: 93.232.340–93.361.123, Plus-StrangVPS50CALCR: 93.424.486–93.575.738, Minus-StrangCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, Plus-StrangGNGT1Diagramm von SAMD9: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 3: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 93.099.518–93.106.105, 6.588 BasenExon 2: 93.114.795–93.114.895, 101 BasenExon 1: 93.117.863–93.117.979, 117 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 18,5 kb des Gens aus; 4.770 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SAMD9

20

Positionen in SAMD9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,5 kb von SAMD9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SAMD9-Gen: sterile alpha motif domain containing 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/samd9

Vancouver

Dante Labs. SAMD9-Gen: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/samd9

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