Gen
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000284770(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6905(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q42.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 235.367.427–235.452.443 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 85 kb
- Protein
- 527 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KCS1, pac2
- Frühere Symbole
- KCS, HRD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von TBCE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 85 kb des Gens aus; 1.584 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TBCE
16
Positionen in TBCE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 85 kb von TBCE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit TBCE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TBCE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
11 weitere Merkmale anzeigen
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TBCE-Gen: tubulin folding cofactor E. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbce
Dante Labs. TBCE-Gen: tubulin folding cofactor E [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbce
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