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Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q16.1-q16.2
Koordinaten
Chromosom 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 79,4 kb
Protein
621 Aminosäuren
Auch bekannt als
FBL4, FBL5
MANE-Select-Transkript
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FBXL4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der FBXL4 liegt. FBXL4 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 98.408.241 bis 99.408.240.Chromosom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, Plus-StrangPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, Minus-StrangFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, Minus-StrangFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, Minus-StrangCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, Minus-StrangPNISRDiagramm von FBXL4: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 98.868.535–98.874.441, 5.907 BasenExon 9: 98.875.415–98.875.727, 313 BasenExon 8: 98.880.553–98.880.624, 72 BasenExon 7: 98.899.268–98.899.481, 214 BasenExon 6: 98.905.426–98.905.670, 245 BasenExon 5: 98.917.374–98.917.719, 346 BasenExon 4: 98.926.477–98.927.060, 584 BasenExon 3: 98.927.705–98.927.822, 118 BasenExon 2: 98.934.762–98.934.879, 118 BasenExon 1: 98.947.806–98.947.946, 141 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 79,4 kb des Gens aus; 1.866 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FBXL4

72

Positionen in FBXL4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,4 kb von FBXL4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FBXL4-Gen: F-box and leucine rich repeat protein 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4-Gen: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbxl4

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