Gen
NFIX
nuclear factor I X
- HGNC 7788(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000008441(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4784(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.13
- Koordinaten
- Chromosom 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 103,3 kb
- Protein
- 502 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- NF1A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000592199.6NM_001365902.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Überwuchssyndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Malan-SyndromAutosomal-dominant
Ein Überwuchssyndrom, das durch Varianten oder Deletionen in NFIX verursacht wird, mit großem Wuchs, einem großen Kopf, geistiger Behinderung und häufig Augenproblemen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von NFIX
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 103,3 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NFIX
89
Positionen in NFIX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 103,3 kb von NFIX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit NFIX verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NFIX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Anterior position of the premaxilla
- Big calvaria
- High forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long face
- Midface retrusion
51 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Receding chin
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Early eruption of teeth
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Irregular teeth
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Open mouth
- Outward turned lips
- Oval face
- Prominent back of the head
- Prominent nose
- Protruding tongue
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Small retruded chin
- Triangular face
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Facial asymmetry
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pointed chin
- Scaphocephaly
- Sloping forehead
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased depth of eye sockets
- Monobrow
- Retraction of the tongue
- Short mandibular rami
- Thick eyebrow
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
23 weitere Merkmale anzeigen
- Brisk reflexes
- Delayed ability to walk
- Fewer and broader ridges in brain
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cervical cord compression
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Migraine
- More active than typical
- Self-injurious behavior
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Slender long bone
- Abnormal formation of the hip
- Atlantoaxial dislocation
- Decreased hip abduction
- Funnel chest
15 weitere Merkmale anzeigen
- Hunched back
- Increased susceptibility to fractures
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Low solidness and mass of the bones
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Osteoporosis
- Recurrent fractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Hypoplasia of the odontoid process
- Large sternal ossification centers
- Short sternum
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Dysplastic aortic valve
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Patent ductus arteriosus
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Acid reflux
- Anteriorly placed anus
- Constipation
- Episodic vomiting
- Pyloric stenosis
- Umbilical hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NFIX-Gen: nuclear factor I X. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nfix
Dante Labs. NFIX-Gen: nuclear factor I X [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nfix
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