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Gen

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.31
Koordinaten
Chromosom 15: 65.001.512–65.029.639 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 28,1 kb
Protein
389 Aminosäuren
Auch bekannt als
FMT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000220058.9NM_139242.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von MTFMT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MTFMT liegt. MTFMT und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 64.515.576 bis 65.515.575.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, Plus-StrangZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, Minus-StrangOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, Minus-StrangRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, Minus-StrangPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, Plus-StrangPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, Plus-StrangANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, Plus-StrangANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, Minus-StrangSPG21MTFMT: 65.001.512–65.029.639, Minus-StrangMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, Plus-StrangSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, Minus-StrangRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, Plus-StrangKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, Minus-StrangUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, Minus-StrangPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, Minus-StrangCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, Minus-StrangCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, Minus-StrangPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, Minus-StrangIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, Minus-StrangIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, Minus-StrangDPP8Diagramm von MTFMT: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 65.001.512–65.003.256, 1.745 BasenExon 8: 65.004.854–65.004.936, 83 BasenExon 7: 65.006.113–65.006.191, 79 BasenExon 6: 65.016.436–65.016.527, 92 BasenExon 5: 65.020.197–65.020.272, 76 BasenExon 4: 65.021.514–65.021.616, 103 BasenExon 3: 65.023.672–65.023.794, 123 BasenExon 2: 65.026.831–65.027.040, 210 BasenExon 1: 65.029.405–65.029.639, 235 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 28,1 kb des Gens aus; 1.170 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MTFMT

14

Positionen in MTFMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 28,1 kb von MTFMT, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MTFMT verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MTFMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). MTFMT-Gen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. MTFMT-Gen: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtfmt

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