Evidenz

Publikationen

Publikationen, Vorträge und Artikel, die auf Dante Labs Bezug nehmen – jeweils mit einer Zusammenfassung und einer Beschreibung unseres Beitrags.

CLIA-zertifiziert CAP-akkreditiert Medizinisches Labor nach ISO 15189 Nach ACMG klassifiziert HIPAA & DSGVO Über 100.000 sequenzierte Genome

Peer-Review · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
In dieser Studie wurde eine iranische Familie mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie untersucht. Mithilfe einer Ganzgenomsequenzierung wurde dabei die wahrscheinlich krankheitsverursachende Variante p.Arg383His im DES-Gen identifiziert. Eine Auswertung von 119 beschriebenen DES-Missense-Varianten ergab nur einen begrenzten Zusammenhang zwischen der Position der Variante und den klinischen Verläufen.
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Peer-Review · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Ziel dieser Studie war es, mithilfe einer Sequenzierung des gesamten Exoms und einer integrativen Netzwerkanalyse die genetische Ursache einer chronischen Nierenerkrankung bei zwei Schwestern zu ermitteln. Dabei wurde eine Deletion von 18 Basenpaaren in COL4A4 gefunden, die als pathogen eingestuft wurde und mit einem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom vereinbar ist. Zudem wurde eine Beteiligung der damit verbundenen PI3K-Akt- und AGE-RAGE-Signalwege festgestellt.
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Peer-Review · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Diese Übersichtsarbeit untersucht die ethischen, rechtlichen und sicherheitsbezogenen Herausforderungen beim Schutz genomischer Daten. Sie kommt zu dem Schluss, dass sinkende Sequenzierungskosten und kommerzielle Genomtests ethische Risiken und Datenschutzrisiken mit sich bringen und dass bei online verfügbaren genomischen Datensätzen ein Gleichgewicht zwischen der Überwachung der biologischen Sicherheit und dem Recht auf Privatsphäre gefunden werden muss.
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Peer-Review · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
In der Studie wurde die Genexpression in der Leber von sechs Holstein-Kühen vor und nach dem Kalben verglichen, um zu untersuchen, wie sich das Organ an die frühe Laktation anpasst. Dabei wurden 198 unterschiedlich exprimierte Gene identifiziert. Die Genaktivität verlagerte sich von Speicherung und Wachstum hin zu Energiegewinnung und Zellüberleben.
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Peer-Review · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
In dieser Studie wurden zehn neue Cardinium-Genome aus pflanzenparasitären Nematoden gewonnen. Dabei zeigte sich, dass die Gruppen B und F eng miteinander verwandt sind und wahrscheinlich einen gemeinsamen evolutionären Ursprung haben. Zwei Genome aus Bursaphelenchus-Arten wiesen eine erhebliche Genomreduktion auf. Die Analyse ergab zudem Verluste in mehreren Stoffwechselwegen sowie Hinweise auf horizontalen Gentransfer.
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Peer-Review · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Die Studie beschreibt eine Familie über drei Generationen mit einem PFAPA-ähnlichen Syndrom wiederkehrender Fieberschübe, das autosomal-dominant vererbt wird. Eine Sequenzierung des gesamten Exoms identifizierte eine seltene, schädliche RXFP1-Variante, die gemeinsam mit der Erkrankung vererbt wurde. Damit wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen der Relaxin-Signalübertragung und erblich bedingtem wiederkehrendem Fieber hergestellt.
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Peer-Review · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
In der Studie wurde untersucht, ob ein auf die experimentelle Zelllinie abgestimmtes Referenzgenom die Analyse von Sequenzierungsdaten verbessert. Dazu wurde eine neu erstellte Referenz für die menschliche Zelllinie RPE-1 verwendet. Die abgestimmte Referenz verbesserte genomische, epigenomische und transkriptomische Analysen sowie die CRISPR-Genomeditierung und zeigte haplotypspezifische Unterschiede in den Zentromeren auf.
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Peer-Review · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Die Studie untersuchte die Häufigkeit und klinische Bedeutung von Keimbahnvarianten in 20 DNA-Reparaturgenen bei Blasenkrebspatienten europäischer Abstammung. Bei etwa einem Drittel der Patienten wurden Varianten festgestellt. Diese Patienten wiesen häufiger histopathologische Varianten auf und unterzogen sich bereits in jüngerem Alter einer radikalen Zystektomie.
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Peer-Review · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Ziel dieser Studie war es, eine diploide Genomassemblierung in Referenzqualität für hTERT RPE-1 zu erstellen, ein weit verbreitetes, nicht krebsartiges Modell retinaler Epithelzellen. Mithilfe von Long-Read-Sequenzierung und Hi-C-Daten erstellten die Autoren eine phasierte Assemblierung, die alle Zentromere abdeckt, und identifizierten haplotypspezifische Variationen, darunter eine charakteristische Translokation zwischen den Chromosomen X und 10.
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Peer-Review · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Diese Studie liefert eine kombinierte histologische, biochemische und RNA-seq-Charakterisierung des DMD^mdx-Rattenmodells der Duchenne-Muskeldystrophie und identifiziert 3.615 unterschiedlich exprimierte Gene, die vor allem mit Muskelkontraktion, Zytoskelett und ECM-Signalwegen zusammenhängen. Die Autoren stellen die Ratte als ein realitätsnäheres Modell der menschlichen DMD als die mdx-Maus dar, da sie eine stärkere Fibrose, höheren oxidativen Stress und ausgeprägtere Veränderungen des Transkriptoms aufweist.
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Peer-Review · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
In der Studie wurden shRNA-Lentivirusvektoren eingesetzt, um die Expression des TGFBI-Gens in menschlichen Hornhautepithelzellen zu reduzieren und die daraus resultierenden Veränderungen des Transkriptoms zu untersuchen. Eine Reduktion um 70,5 % veränderte die Expression von Genen, die mit Entzündungen, Angiogenese, Narbenbildung und dem Umbau der extrazellulären Matrix zusammenhängen. Dies stützt den Ansatz einer shRNA-Therapie als potenzielle Behandlung für TGFBI-bedingte Hornhautdystrophien.
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Peer-Review · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Diese Studie untersuchte die Imputation bei der Niedrigabdeckungs-Gesamtgenomsequenzierung von Patienten mit schwerem COVID-19-Verlauf. Die Autoren imputierten 79 Genome mit GLIMPSE1 und erzielten dabei plattformübergreifend eine hohe Genauigkeit (quadrierte Pearson-Korrelation ≍0,97). Bei Personen spanischer Abstammung konnten Varianten mit einer Minor-Allel-Frequenz von nur 2 % zuverlässig imputiert werden.
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Peer-Review · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Die Publikation berichtet über eine Familie mit wiederholten Todesfällen bei Neugeborenen, bei der ein neuartiger komplexer Genotyp in SBDS und WFS1 nachgewiesen wurde, und gibt einen Überblick über die Literatur zum Shwachman-Diamond-Syndrom. Die Auswertung tödlich verlaufener Fälle und komplexer Genotypen ergab seltene Fälle, darunter einige mit unerwarteten genetischen und klinischen Befunden.
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Peer-Review · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Ziel der Studie war es, Genotyp und Phänotyp einer iranischen Familie mit neu diagnostizierter Danon-Krankheit zu charakterisieren und alle gemeldeten Träger der LAMP2-Variante c.877C>T zu vergleichen. Dabei wurden neun betroffene Männer mit unterschiedlich ausgeprägter linksventrikulärer Hypertrophie und durchgängig auftretenden kardialen Erregungsleitungsstörungen identifiziert, was die ausgeprägte phänotypische Variabilität innerhalb der Familie verdeutlicht.
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Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
In dieser Arbeit wurde ein vollständiges diploides Genom der menschlichen Zelllinie RPE-1 erstellt, mit vollständig phasierten Haplotypen und Chromosomen-Scaffolds, die sich über die Zentromere erstrecken. Die Verwendung dieses passenden Referenzgenoms verbesserte die Zuordnung von Multi-Omics-Sequenzierungsdaten aus RPE-1-Zellen und deckte haplotypspezifische genetische und epigenetische Variationen auf.
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Peer-Review · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Diese Studie untersuchte, wie Krebszellen eine Resistenz gegen das Chemotherapeutikum Irinotecan entwickeln. Sie ergab, dass die Resistenz schrittweise durch wiederkehrende Mutationen in nicht codierender DNA an den Spaltstellen der Topoisomerase 1 entsteht. Dadurch werden die DNA-Brüche verringert, die bei späteren Behandlungen mit dem Medikament verursacht werden.
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Peer-Review · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Die Studie analysierte vollständige Genome mit hoher Sequenzabdeckung von indigenen Menschen im ecuadorianischen Hochland, um Hinweise auf natürliche Selektion zu identifizieren. Die stärksten Signale fanden sich in mit Tuberkulose assoziierten Regionen des Immunsystems. Dies deutet auf eine Anpassung Tausende Jahre vor dem Kontakt mit Europäern hin. Zugleich zeigte sich ein drastischer Bevölkerungseinbruch, der zeitlich mit der Ankunft der Europäer zusammenfiel.
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Peer-Review · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
In der Studie wurde untersucht, ob die chromosomale Phase – die Anordnung von Allelen entlang homologer Chromosomen – nicht-invasive Pränataltests bei sehr niedrigen Anteilen fetaler DNA verbessern könnte. Nach einer In-silico-Validierung analysierten die Autoren einen solchen Fall erneut und konnten eindeutig auf einen Fötus mit Trisomie 18 schließen, nachdem der Standardtest kein eindeutiges Ergebnis geliefert hatte.
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Peer-Review · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Die Studie untersuchte die Einführung der Ganzgenomsequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen in Nordirland im Rahmen des britischen 100,000 Genomes Project. Grundlage waren Umfragen, Interviews und ein Workshop mit mehr als 400 Teilnehmenden. Sie empfiehlt Verbesserungen bei der Einwilligung, der Aufklärung, der IT-Infrastruktur und der multidisziplinären Zusammenarbeit, um die Genommedizin in der Regelversorgung zu etablieren.
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Peer-Review · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Diese Studie präsentiert die ersten vollständigen Genomsequenzen indigener Menschen aus Uruguay aus der Zeit vor dem Kontakt mit Europäern. Sie stammen von einer 2.000 Jahre alten Fundstätte im Osten Uruguays. Die untersuchten Personen waren genetisch mit Menschen aus dem alten Panama und dem Osten Brasiliens verwandt, nicht jedoch mit heutigen Bevölkerungsgruppen Amazoniens, und wiesen eine eigenständige Abstammung auf, die zuvor in Südamerika nicht nachgewiesen worden war.
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Konferenz · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
In dieser Arbeit wurde untersucht, ob eine Gruppe genetischer Varianten am 2q12-Locus vorhersagen kann, wie Patienten mit leichter Alzheimer-Krankheit auf Piromelatin ansprechen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass diese Gruppe von Polymorphismen möglicherweise das Ansprechen der Patienten auf die Behandlung vorhersagen kann.
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Peer-Review · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
In dieser Arbeit wurde nach Enzymen gesucht, die Zellwände von Mikroalgen abbauen und die Lipidextraktion für die Herstellung von Biokraftstoffen verbessern können. Dabei wurde ein neuartiger Pilz der Art Penicillium sumatraense isoliert und sein gesamtes Genom sequenziert. Sein Filtrat erhöhte die Freisetzung von Lipiden und Chlorophyll aus Chlorella vulgaris um 48,9 % bzw. 42,6 %.
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Peer-Review · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Diese Arbeit stellt einen öffentlich verfügbaren Datensatz aus drei Ganzgenomsequenzierungen bereit, der aus der Speichel-DNA eines einzelnen anonymen männlichen Spenders gewonnen wurde und zum Testen bioinformatischer Pipelines vorgesehen ist. Über die drei Replikate hinweg traten 81 % der Varianten in mindestens zwei Proben auf; der Karyotyp war 46,XY, ohne erkennbare Kopienzahlvariation.
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Peer-Review · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Dieser Artikel untersuchte die ethische Debatte über Gentests für Verbraucher und verglich öffentliche und private Genbiobanken. Dabei zeigte sich, dass Transparenz und Vertrauen die wichtigsten ethischen Faktoren sind und dass ein Dialog zwischen dem öffentlichen Sektor, der Privatwirtschaft und den Bürgerinnen und Bürgern unerlässlich ist, um ein Gleichgewicht zwischen Verbrauchermärkten und öffentlichen Biobanken herzustellen.
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Peer-Review · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Ziel der Studie war es, die Geschäftsmodelle auf dem Markt für Gentests für Endverbraucher systematisch zu erfassen. Auf Grundlage einer Datenbank mit 277 Angeboten entwickelte sie eine Taxonomie mit 15 Dimensionen und identifizierte sechs vorherrschende Geschäftsmodell-Archetypen.
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