AtlasGen
ALDH18A1
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- HGNC 9722↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000059573↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5832↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 50,8 kb
- Protein
- 795 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- P5CS
- Frühere Symbole
- GSAS, PYCS, SPG9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371224.7NM_002860.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh18a1.json"
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Cutis Laxa
Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
P5CS-Mangel (ALDH18A1-bedingt)
- P5CS-Mangel
Der P5CS-Mangel wird durch Veränderungen in ALDH18A1 verursacht, das für das Enzym P5CS kodiert, das zur Bildung von Prolin und Ornithin benötigt wird. Er kann autosomal-rezessiv vererbt werden (Veränderungen in beiden Kopien) oder autosomal-dominant, wobei eine einzelne veränderte Kopie, die häufig de novo entsteht, die Enzymfunktion beeinträchtigt.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Behandlung umfasst eine augenärztliche Untersuchung und bei Bedarf eine Operation bei Trübungen, Physiotherapie und Spastik-Management, Unterstützung der Entwicklung sowie die stoffwechselmedizinische Kontrolle der Aminosäurespiegel. Eine genetische Beratung wird empfohlen, da sowohl rezessive als auch dominante Vererbung vorkommen; eine Untersuchung der Eltern hilft, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Übergeordnete Gruppen
Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
- Mit KIF5A assoziierte neurodegenerative ErkrankungAutosomal-dominant
Eines von 372 Genen, die damit verknüpft sind
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von KIF5A, das ein motorisches Protein mit einem Frachtbindungsende kodiert. Unterschiedliche Arten von Veränderungen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen: hereditäre spastische Spinalparalyse Typ 10, eine axonale Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Behandlung ist symptomatisch und richtet sich nach dem Krankheitsbild; dazu gehören Physiotherapie, Medikamente gegen Spastik und eine multidisziplinäre ALS-Versorgung. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben; eine genetische Beratung hilft Familien, dies zu verstehen.
Aufbau von ALDH18A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 50,8 kb des Gens aus; 2.388 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ALDH18A1
1Leicht
Wie schwer sich ALDH18A1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von ALDH18A1 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von ALDH18A1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.0,6 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.3,4 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ALDH18A1 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
55
Positionen in ALDH18A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,8 kb von ALDH18A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,4 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (57)
The ALDH18A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 32
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
- Wahrscheinlich pathogen 24
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.2246G>A (p.Arg749Gln) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome and 3 others | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome and 3 others | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.2143G>C (p.Asp715His) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.377G>A (p.Arg126His) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome and 3 others | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.2117_2118del (p.Thr706fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1993C>T (p.Arg665Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1804del (p.Arg602fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1795del (p.Arg599fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1713dup (p.Lys572Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1702C>T (p.Gln568Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1596_1600del (p.Val533fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 3 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1499G>T (p.Gly500Val) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1375C>T (p.Arg459Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1321C>T (p.Arg441Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 3 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1273C>T (p.Arg425Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 3 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1227dup (p.Asp410fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.1111C>T (p.Arg371Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.755G>A (p.Arg252Gln) (opens in a new tab) | P5CS deficiency and 4 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.754C>T (p.Arg252Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.741del (p.Asp247fs) (opens in a new tab) | ALDH18A1-related de Barsy syndrome and 3 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.684dup (p.Ala229fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.545del (p.Ile182fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.478G>T (p.Ala160Ser) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 9A | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_002860.4(ALDH18A1):c.475C>T (p.Arg159Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant spastic paraplegia type 9 and 2 others | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 57 with every other ALDH18A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 2 Erkrankungen
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTeilt 2 Erkrankungen
- AMFRautocrine motility factor receptorTeilt 2 Erkrankungen
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Teilt 2 Erkrankungen
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Teilt 2 Erkrankungen
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Teilt 2 Erkrankungen
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Teilt 2 Erkrankungen
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 2 Erkrankungen
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Teilt 2 Erkrankungen
- ATL1atlastin GTPase 1Teilt 2 Erkrankungen
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Teilt 2 Erkrankungen
- ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 2 Erkrankungen
Mit ALDH18A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALDH18A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Overactive lower leg reflex
- Babinski sign
47 weitere Merkmale anzeigen
- Hoffmann sign
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
- Autism spectrum disorder
- Brisk knee jerk
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal vibration sensation
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor polyneuropathy
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Progressive gait ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Balance impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Epilepsy
- Falls
- Focal dystonia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of articulate speech
- Loss of speech
- Memory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Primitive reflex
- Psychosis
- Resting tremor
- Toe walking
- Tremor
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- Specific learning disability
Abnormality of limbs
- Club feet
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Lower limb hypertonia
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally close eyes
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Premature skin wrinkling
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Increased number of skin folds
- Loose redundant skin
- Prematurely aged appearance
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent superficial blood vessels
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
- Twisted cerebral arteries
- Cardiac failure
- Dilatation of the ventricular cavity
- Narrowing of aorta
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Pseudobulbar paralysis
- Acid reflux
- Small bowel diverticula
- Vomiting
- Stomach hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALDH18A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh18a1
Dante Labs. ALDH18A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh18a1
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