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Gen

MT-ATP8

mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
mitochondria
Auch bekannt als
ATP8, A6L, URFA6L
Frühere Symbole
MTATP8
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MT-ATP8 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Sequenzierung von MT-ATP8

1

Position in MT-ATP8, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

ClinVar pathogenic variants (1)

The MT-ATP8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Wahrscheinlich pathogen 1
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NC_012920.1(MT-ATP8):m.8528T>C (opens in a new tab)mitochondrial diseaseWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Mit MT-ATP8 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-ATP8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MT-ATP8-Gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-atp8

Vancouver

Dante Labs. MT-ATP8-Gen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-atp8

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