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Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 17,8 kb
Protein
315 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FRAG1, CWH43-N
Frühere Symbole
MRT21, MRT17
MANE-Select-Transkript
ENST00000278243.9NM_014489.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Hyperphosphatasie mit beeinträchtigter intellektueller Entwicklung (Mabry-Syndrom)Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von GPI-Anker-Defekten (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), bei denen eine dauerhaft erhöhte alkalische Phosphatase mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und verkürzten Fingerendgliedern einhergeht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bei einigen betroffenen Kindern hat sich die Anfallskontrolle durch Pyridoxin (Vitamin B6) verbessert. Eine Diagnose kann daher einen fachärztlich begleiteten Behandlungsversuch leiten.

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PGAP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der PGAP2 liegt. PGAP2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 3.317.466 bis 4.317.465.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, Minus-StrangZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, Minus-StrangART5ART1: 3.645.106–3.668.548, Plus-StrangART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, Minus-StrangCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, Minus-StrangNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, Plus-StrangPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, Minus-StrangRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, Plus-StrangSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, Plus-StrangRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, Plus-StrangSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, Minus-StrangSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, Minus-StrangSSU72L4Diagramm von PGAP2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3.808.560–3.808.651, 92 BasenExon 2: 3.811.250–3.811.424, 175 BasenExon 3: 3.817.353–3.817.535, 183 BasenExon 4: 3.823.883–3.824.135, 253 BasenExon 5: 3.824.270–3.824.376, 107 BasenExon 6: 3.825.020–3.825.128, 109 BasenExon 7: 3.825.328–3.826.371, 1.044 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 17,8 kb des Gens aus; 948 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PGAP2

16

Positionen in PGAP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,8 kb von PGAP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PGAP2-Gen: post-GPI attachment to proteins 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2-Gen: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pgap2

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