Gen
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177807↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3766↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 32,7 kb
- Protein
- 379 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- Kir4.1, Kir1.2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Paroxysmale DyskinesieAutosomal-dominant
Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Familiäre Hypomagnesiämie
- EAST/SeSAME-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung durch KCNJ10-Varianten, die Epilepsie, Ataxie, sensorineurale Taubheit und eine tubuläre Nierenerkrankung mit Verlust von Salz und Magnesium vereint.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt eine abgestimmte neurologische, hörbezogene und elektrolytbezogene Versorgung.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von KCNJ10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 32,7 kb des Gens aus; 1.140 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNJ10
24
Positionen in KCNJ10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,7 kb von KCNJ10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingTeilt 2 Erkrankungen
- PRRT2proline rich transmembrane protein 2Teilt 2 Erkrankungen
- SLC2A1solute carrier family 2 member 1Teilt 2 Erkrankungen
- TMEM151Atransmembrane protein 151ATeilt 2 Erkrankungen
- ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
- ANO3anoctamin 3Teilt 1 Erkrankung
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Teilt 1 Erkrankung
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTeilt 1 Erkrankung
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Teilt 1 Erkrankung
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
Mit KCNJ10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
19 weitere Merkmale anzeigen
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNJ10-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj10
Dante Labs. KCNJ10-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj10
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