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Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q14.3
Koordinaten
Chromosom 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 36,9 kb
Protein
782 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE-Select-Transkript
ENST00000285398.7NM_000122.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ERCC3 liegt. ERCC3 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 126.775.717 bis 127.775.716.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, Plus-StrangTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, Minus-StrangBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, Minus-StrangCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, Minus-StrangERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, Minus-StrangMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, Plus-StrangPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, Minus-StrangIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, Plus-StrangMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, Minus-StrangLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, Plus-StrangGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, Minus-StrangWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, Plus-StrangSFT2D3Diagramm von ERCC3: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 127.257.290–127.257.727, 438 BasenExon 14: 127.259.296–127.259.448, 153 BasenExon 13: 127.261.228–127.261.346, 119 BasenExon 12: 127.271.336–127.271.453, 118 BasenExon 11: 127.272.865–127.272.961, 97 BasenExon 10: 127.279.173–127.279.375, 203 BasenExon 9: 127.280.447–127.280.631, 185 BasenExon 8: 127.286.703–127.287.017, 315 BasenExon 7: 127.288.660–127.288.864, 205 BasenExon 6: 127.289.337–127.289.501, 165 BasenExon 5: 127.289.689–127.289.824, 136 BasenExon 4: 127.290.224–127.290.273, 50 BasenExon 3: 127.292.610–127.292.846, 237 BasenExon 2: 127.293.513–127.293.718, 206 BasenExon 1: 127.294.054–127.294.144, 91 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 36,9 kb des Gens aus; 2.349 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC3

30

Positionen in ERCC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,9 kb von ERCC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ERCC3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERCC3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

24 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC3-Gen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-Gen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc3

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