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Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.3
Koordinaten
Chromosom 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
Exons
47 Exons über 246,8 kb
Protein
2.339 Aminosäuren
Auch bekannt als
Cav2.2, CACNN
Frühere Symbole
CACNL1A5
MANE-Select-Transkript
ENST00000371372.6NM_000718.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CACNA1B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CACNA1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der CACNA1B liegt. CACNA1B und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 137.501.201 bis 138.501.200.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, Minus-StrangPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, Plus-StrangMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, Minus-StrangDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, Minus-StrangZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, Plus-StrangARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, Plus-StrangEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.619, Plus-StrangCACNA1BDiagramm von CACNA1B: 47 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 137.877.782–137.878.217, 436 BasenExon 2: 137.879.054–137.879.159, 106 BasenExon 3: 137.882.744–137.882.883, 140 BasenExon 4: 137.913.180–137.913.271, 92 BasenExon 5: 137.914.654–137.914.806, 153 BasenExon 6: 137.917.241–137.917.431, 191 BasenExon 7: 137.952.274–137.952.377, 104 BasenExon 8: 137.955.698–137.955.813, 116 BasenExon 9: 137.956.771–137.956.827, 57 BasenExon 10: 137.957.598–137.957.687, 90 BasenExon 11: 137.971.383–137.971.592, 210 BasenExon 12: 137.975.907–137.976.019, 113 BasenExon 13: 137.984.138–137.984.250, 113 BasenExon 14: 137.986.413–137.986.544, 132 BasenExon 15: 137.986.782–137.986.854, 73 BasenExon 16: 138.006.767–138.006.884, 118 BasenExon 17: 138.010.010–138.010.077, 68 BasenExon 18: 138.013.129–138.013.235, 107 BasenExon 19: 138.023.011–138.023.811, 801 BasenExon 20: 138.024.955–138.025.172, 218 BasenExon 21: 138.043.774–138.043.900, 127 BasenExon 22: 138.046.904–138.047.033, 130 BasenExon 23: 138.047.399–138.047.458, 60 BasenExon 24: 138.049.209–138.049.315, 107 BasenExon 25: 138.052.092–138.052.188, 97 BasenExon 26: 138.053.846–138.054.006, 161 BasenExon 27: 138.057.732–138.057.869, 138 BasenExon 28: 138.058.049–138.058.250, 202 BasenExon 29: 138.058.569–138.058.733, 165 BasenExon 30: 138.059.079–138.059.189, 111 BasenExon 31: 138.059.654–138.059.737, 84 BasenExon 32: 138.069.758–138.069.763, 6 BasenExon 33: 138.073.488–138.073.604, 117 BasenExon 34: 138.074.001–138.074.066, 66 BasenExon 35: 138.075.819–138.075.910, 92 BasenExon 36: 138.078.114–138.078.258, 145 BasenExon 37: 138.096.484–138.096.611, 128 BasenExon 38: 138.102.711–138.102.807, 97 BasenExon 39: 138.105.699–138.105.807, 109 BasenExon 40: 138.112.398–138.112.505, 108 BasenExon 41: 138.114.378–138.114.490, 113 BasenExon 42: 138.115.552–138.115.679, 128 BasenExon 43: 138.117.946–138.118.081, 136 BasenExon 44: 138.118.652–138.118.768, 117 BasenExon 45: 138.120.165–138.120.372, 208 BasenExon 46: 138.120.631–138.120.881, 251 BasenExon 47: 138.121.469–138.124.619, 3.151 Basen110203040475′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,8 kb der 246,8 kb des Gens aus; 7.020 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNA1B

5

Positionen in CACNA1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (40 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 246,8 kb von CACNA1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CACNA1B-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1b

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