PRKAR1A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Carney-Komplex und erbliches adrenales Cushing-Syndrom

  • Carney-KomplexAutosomal-dominant

    Ein Syndrom multipler Neoplasien mit fleckiger Hautpigmentierung, kardialen und kutanen Myxomen sowie endokrinen Tumoren der Nebennieren, der Hypophyse, der Schilddrüse und der Hoden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Regelmäßige Herzultraschalluntersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Myxomen, dazu endokrine und testikuläre Überwachung sowie Untersuchung von Verwandten.

  • Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale ErkrankungAutosomal-dominant

    Kleine pigmentierte Nebennierenknoten, die unabhängig von ACTH Cortisol produzieren und ein Cushing-Syndrom verursachen, entweder allein oder als Teil des Carney-Komplexes.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss ermöglicht es, das Cushing-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

• Pseudohypoparathyroidismus und GNAS-Inaktivierungsstörungen

  • AkrodysostoseAutosomal-dominant

    Eine Skeletterkrankung mit kurzen Händen und Füßen sowie Gesichtsauffälligkeiten, teils mit Hormonresistenz, verursacht durch Varianten in PRKAR1A oder PDE4D.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PRKAR1A

Exons machen 4,3 kb der 21 kb des Gens aus; 1.146 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRKAR1A

Gene mit denselben Erkrankungen

• PDE11Aphosphodiesterase 11ATeilt 1 Erkrankung
• PDE4Dphosphodiesterase 4DTeilt 1 Erkrankung
• PDE8Bphosphodiesterase 8BTeilt 1 Erkrankung

Mit PRKAR1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRKAR1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren