AtlasGen
GJA1
gap junction protein alpha 1
- HGNC 4274↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000152661↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2697↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 6: 121.435.646–121.449.727 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 14,1 kb
- Protein
- 382 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CX43, ODD, ODOD, SDTY3
- Frühere Symbole
- ODDD, GJAL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000282561.4NM_000165.5
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita
- Erbliche palmoplantare Keratodermie
Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Aufbau von GJA1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 14,1 kb des Gens aus; 1.149 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von GJA1
38
Positionen in GJA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
38 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappability (8 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Whole Genome erfasst alle 14,1 kb von GJA1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,1 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTeilt 1 Erkrankung
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung
- AQP5aquaporin 5Teilt 1 Erkrankung
- CTSCcathepsin CTeilt 1 Erkrankung
- DSG1desmoglein 1Teilt 1 Erkrankung
- DSPdesmoplakinTeilt 1 Erkrankung
- GJB2gap junction protein beta 2Teilt 1 Erkrankung
- GJB3gap junction protein beta 3Teilt 1 Erkrankung
- GJB4gap junction protein beta 4Teilt 1 Erkrankung
- GJB6gap junction protein beta 6Teilt 1 Erkrankung
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Teilt 1 Erkrankung
- KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseTeilt 1 Erkrankung
Mit GJA1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GJA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of facial bones
- Flat nose
- Little lower jaw
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide fontanelles
57 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the nose
- Abnormally small head
- Broad columella
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Early loss of baby teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow nasal bridge
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Enlargement of skull bones
- High forehead
- High palate
- Large cranial suture
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide gum ridges
- Absent eyebrow
- Bell's palsy
- Eye folds
- Non-midline cleft of the upper lip
- Taurodontia
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal nasopharynx morphology
- Absence of a tooth
- Bad bite
- Big calvaria
- Blockage of nose
- Bony paranasal bossing
- Broad head shape
- Cleft upper lip
- Coarse facial features
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early tooth loss
- Frontal bossing
- Long nose
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Plantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Webbed 4th-5th finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Joint contracture of the 5th finger
28 weitere Merkmale anzeigen
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Flexion contracture of finger
- Patchy palmoplantar hyperkeratosis
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Extra finger
- Extra thumb
- Madelung deformity
- Short big toe
- Short fingers or toes
- Short toe
- Tapered finger
- Absent middle bone of little finger
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Curvature of outermost bone of little finger
- Flared wide portion of long bone
- Hip dislocation
- Metaphyseal dysplasia
- Outward turned elbows
- Short 5th finger
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Uneven increase in bone density in finger bone
- Webbed 2nd, 3rd and 4th toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the integument
- Atypical nail growth
- Brittle hair
- Chicken skin
- Fine hair
- Hair loss
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Orthokeratosis
28 weitere Merkmale anzeigen
- Patchy darkened skin
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- White discoloration of nails
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Poor nail formation
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Curly hair
- Dry skin
- Generalized hypotrichosis
- Grooved nails
- Irregular hyperpigmentation
- Sclerodactyly
- Slow-growing hair
- Absent hair
- Cracked skin
- Dry hair
- Excessive hairiness over body
- Poor wound healing
- Scaling skin
- Skin cancer
- Trichorrhexis nodosa
- Brittle nails
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Glaucoma
- Uveitis
- Wide-set eyes
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally close eyes
13 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Palmoplantar erythema
- Redness of skin or mucous membrane
- Underdeveloped left heart
- Underdeveloped aortic arch
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Blushed cheeks
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the ear
- Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Deafness in one ear
- Hearing impairment
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GJA1-Gen: gap junction protein alpha 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gja1
Dante Labs. GJA1-Gen: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gja1
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