Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p12
Koordinaten
Chromosom 4: 46.243.548–46.390.128 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 146,6 kb
Protein
451 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000381620.9NM_000807.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABRA2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der GABRA2 liegt. GABRA2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 45.816.838 bis 46.816.837.Chromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46.035.769–46.124.089, Minus-StrangGABRG1GABRA2: 46.243.548–46.390.128, Minus-StrangGABRA2COX7B2: 46.734.823–46.909.254, Minus-StrangCOX7B2Diagramm von GABRA2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 46.243.548–46.250.604, 7.057 BasenExon 9: 46.261.926–46.262.128, 203 BasenExon 8: 46.303.460–46.303.612, 153 BasenExon 7: 46.305.568–46.305.711, 144 BasenExon 6: 46.310.173–46.310.255, 83 BasenExon 5: 46.312.496–46.312.716, 221 BasenExon 4: 46.332.615–46.332.682, 68 BasenExon 3: 46.386.074–46.386.189, 116 BasenExon 2: 46.388.636–46.388.716, 81 BasenExon 1: 46.389.735–46.390.128, 394 Basen10515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,5 kb der 146,6 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABRA2

    10

    Positionen in GABRA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 146,6 kb von GABRA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRA2-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabra2

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen