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Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p13
Koordinaten
Chromosom 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 168,4 kb
Protein
574 Aminosäuren
Auch bekannt als
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE-Select-Transkript
ENST00000278379.9NM_004171.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC1A2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SLC1A2 liegt. SLC1A2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 34.835.382 bis 35.835.381.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, Minus-StrangAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, Plus-StrangPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, Plus-StrangCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, Minus-StrangSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, Minus-StrangPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, Plus-StrangFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, Plus-StrangTRIM44Diagramm von SLC1A2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 35.251.205–35.260.965, 9.761 BasenExon 10: 35.265.527–35.265.758, 232 BasenExon 9: 35.280.867–35.281.001, 135 BasenExon 8: 35.286.757–35.286.951, 195 BasenExon 7: 35.292.287–35.292.520, 234 BasenExon 6: 35.301.519–35.301.645, 127 BasenExon 5: 35.306.074–35.306.242, 169 BasenExon 4: 35.312.198–35.312.448, 251 BasenExon 3: 35.315.023–35.315.175, 153 BasenExon 2: 35.317.377–35.317.516, 140 BasenExon 1: 35.418.950–35.419.558, 609 Basen1110864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 12 kb der 168,4 kb des Gens aus; 1.725 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SLC1A2

    6

    Positionen in SLC1A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 168,4 kb von SLC1A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC1A2-Gen: solute carrier family 1 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2-Gen: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc1a2

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