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Gen

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p13.3
Koordinaten
Chromosom 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 0,3 kb
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RMRPR, RRP2, NME1
Frühere Symbole
CHH
MANE-Select-Transkript
ENST00000363046.2NR_003051.4
Locus-Typ
RNA, misc

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Immunoossäre Dysplasien

    • Immunoossäre DysplasieAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen die Knorpel-Haar-Hypoplasie (RMRP) und die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SMARCAL1) gehören und die eine Skelettdysplasie mit einem Immundefekt verbinden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Diagnose hilft, Lebendimpfstoffe zu vermeiden, Infektionen vorzubeugen und Nieren, Blutbild und Krebsrisiko zu überwachen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RMRP

  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der RMRP liegt. RMRP und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 35.157.885 bis 36.157.884.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, Plus-StrangUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, Plus-StrangRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, Minus-StrangCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, Plus-StrangCD72: 35.609.965–35.646.810, Minus-StrangSIT1: 35.649.288–35.650.970, Minus-StrangSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, Minus-StrangRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, Plus-StrangCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, Minus-StrangARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, Plus-StrangTPM2: 35.681.992–35.691.116, Minus-StrangTLN1: 35.696.925–35.732.212, Minus-StrangTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, Plus-StrangCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, Minus-StrangGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, Plus-StrangRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, Minus-StrangNPR2: 35.791.003–35.809.732, Plus-StrangNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, Minus-StrangSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, Minus-StrangHINT2: 35.812.960–35.828.732, Minus-StrangTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, Plus-StrangFAM221B: 35.816.391–35.828.747, Minus-StrangOR13J1: 35.869.463–35.870.401, Minus-StrangOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, Plus-StrangHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, Plus-StrangSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, Minus-StrangOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, Minus-StrangOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, Plus-StrangRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, Plus-StrangGLIPR2Diagramm von RMRP: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35.657.750–35.658.019, 270 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,3 kb der 0,3 kb des Gens aus.

So liest ein Gentest RMRP

56

Positionen in RMRP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,3 kb von RMRP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (19)

Die RMRP-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGGExon 135.658.016Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGTExon 135.658.015Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.36C>AExon 135.657.983Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.36C>TExon 135.657.983Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.147G>AExon 135.657.872Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.181G>AExon 135.657.838Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.194G>A193G-AExon 135.657.825Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.196C>T195C-TExon 135.657.823Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.212C>GExon 135.657.807Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
n.219A>G218A-GExon 135.657.800Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 19 RMRP-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RMRP-Gen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rmrp

Vancouver

Dante Labs. RMRP-Gen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rmrp

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