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Gen

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q33.3
Koordinaten
Chromosom 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 87,1 kb
Protein
402 Aminosäuren
Frühere Symbole
NPS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet LMX1B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von LMX1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der LMX1B liegt. LMX1B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 126.157.480 bis 127.157.479.Chromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126.326.494–126.507.047, Plus-StrangMVB12BLMX1B: 126.613.928–126.701.032, Plus-StrangLMX1BZBTB43: 126.804.988–126.838.210, Plus-StrangZBTB43ZBTB34: 126.860.626–126.885.878, Plus-StrangZBTB34RALGPS1: 126.914.761–127.223.166, Plus-StrangRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, Minus-StrangANGPTL2Diagramm von LMX1B: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 126.613.928–126.614.588, 661 BasenExon 2: 126.615.383–126.615.569, 187 BasenExon 3: 126.690.836–126.691.068, 233 BasenExon 4: 126.693.142–126.693.323, 182 BasenExon 5: 126.693.524–126.693.601, 78 BasenExon 6: 126.693.746–126.693.812, 67 BasenExon 7: 126.695.839–126.696.003, 165 BasenExon 8: 126.696.294–126.701.032, 4.739 Basen1585′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 87,1 kb des Gens aus; 1.209 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LMX1B

39

Positionen in LMX1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,1 kb von LMX1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LMX1B-Gen: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B-Gen: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lmx1b

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