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Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.2
Koordinaten
Chromosom X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 34,6 kb
Protein
1.012 Aminosäuren
Auch bekannt als
71-7A, JBTS10
Frühere Symbole
CXorf5, RP23
MANE-Select-Transkript
ENST00000340096.11NM_003611.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von OFD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der OFD1 liegt. OFD1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 13.252.053 bis 14.252.052.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, Minus-StrangATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, Plus-StrangEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, Plus-StrangTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, Plus-StrangRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, Minus-StrangTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, Plus-StrangOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, Minus-StrangGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, Minus-StrangGEMIN8Diagramm von OFD1: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 13.734.748–13.735.083, 336 BasenExon 2: 13.735.248–13.735.346, 99 BasenExon 3: 13.736.478–13.736.678, 201 BasenExon 4: 13.738.846–13.738.914, 69 BasenExon 5: 13.739.002–13.739.032, 31 BasenExon 6: 13.744.415–13.744.519, 105 BasenExon 7: 13.746.319–13.746.455, 137 BasenExon 8: 13.746.780–13.746.953, 174 BasenExon 9: 13.749.427–13.749.533, 107 BasenExon 10: 13.751.249–13.751.368, 120 BasenExon 11: 13.753.368–13.753.441, 74 BasenExon 12: 13.755.151–13.755.242, 92 BasenExon 13: 13.756.578–13.756.767, 190 BasenExon 14: 13.757.660–13.757.790, 131 BasenExon 15: 13.758.337–13.758.448, 112 BasenExon 16: 13.760.115–13.760.720, 606 BasenExon 17: 13.761.085–13.761.211, 127 BasenExon 18: 13.762.344–13.762.444, 101 BasenExon 19: 13.763.745–13.763.855, 111 BasenExon 20: 13.767.127–13.767.284, 158 BasenExon 21: 13.768.054–13.768.224, 171 BasenExon 22: 13.768.718–13.768.785, 68 BasenExon 23: 13.769.066–13.769.357, 292 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 34,6 kb des Gens aus; 3.039 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OFD1

108

Positionen in OFD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

5 davon (4,6 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (5 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,6 kb von OFD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). OFD1-Gen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-Gen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ofd1

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