Gen
MDGA2
MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2
- HGNC 19835(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139915(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 161357(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 46.840.092–47.675.605 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 835,5 kb
- Protein
- 1.025 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- MAMDC1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000399232.8NM_001113498.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MDGA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,7 kb der 835,5 kb des Gens aus; 3.078 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit MDGA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MDGA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Clonic seizure
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
51 weitere Merkmale anzeigen
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Small basal ganglia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Reduced cerebral white matter volume
- Small hippocampus
- Abnormality of coordination
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with burst suppression
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Wide nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Highly arched eyebrow
- Tented mouth
- High forehead
- High frontal hairline
- Long lower eyelashes
23 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big maxilla
- Bulbous nose
- Decreased volume of lower lip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Medial flaring of the eyebrow
- Parietal bossing
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rigidity
- Low muscle tone
- Generalized decreased muscle tone
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MDGA2-Gen: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mdga2
Dante Labs. MDGA2-Gen: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mdga2
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