Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.22
Koordinaten
Chromosom X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Exons
84 Exons über 154,6 kb
Protein
4.374 Aminosäuren
Auch bekannt als
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262854.11NM_031407.7
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von HUWE1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der HUWE1 liegt. HUWE1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 53.109.408 bis 54.109.407.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, Plus-StrangKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, Minus-StrangKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, Minus-StrangIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, Minus-StrangSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, Plus-StrangRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, Minus-StrangHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, Minus-StrangHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, Minus-StrangPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, Minus-StrangFAM120CDiagramm von HUWE1: 84 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 83: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 82: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 81: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 80: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 79: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 78: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 67: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 64: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 84: 53.532.096–53.533.411, 1.316 BasenExon 83: 53.534.007–53.534.197, 191 BasenExon 82: 53.534.516–53.534.697, 182 BasenExon 81: 53.535.384–53.535.501, 118 BasenExon 80: 53.536.147–53.536.252, 106 BasenExon 79: 53.536.380–53.536.667, 288 BasenExon 78: 53.537.556–53.537.696, 141 BasenExon 77: 53.538.337–53.538.454, 118 BasenExon 76: 53.538.835–53.539.080, 246 BasenExon 75: 53.539.657–53.539.812, 156 BasenExon 74: 53.542.443–53.542.539, 97 BasenExon 73: 53.543.841–53.543.968, 128 BasenExon 72: 53.544.560–53.544.762, 203 BasenExon 71: 53.545.029–53.545.161, 133 BasenExon 70: 53.546.436–53.546.592, 157 BasenExon 69: 53.546.704–53.546.825, 122 BasenExon 68: 53.547.673–53.548.273, 601 BasenExon 67: 53.548.959–53.549.505, 547 BasenExon 66: 53.550.666–53.550.768, 103 BasenExon 65: 53.550.901–53.551.189, 289 BasenExon 64: 53.551.266–53.551.480, 215 BasenExon 63: 53.552.311–53.552.441, 131 BasenExon 62: 53.552.638–53.552.893, 256 BasenExon 61: 53.554.633–53.554.920, 288 BasenExon 60: 53.557.382–53.557.427, 46 BasenExon 59: 53.558.655–53.558.809, 155 BasenExon 58: 53.558.971–53.559.060, 90 BasenExon 57: 53.559.354–53.559.532, 179 BasenExon 56: 53.560.188–53.560.416, 229 BasenExon 55: 53.561.756–53.561.924, 169 BasenExon 54: 53.562.111–53.562.244, 134 BasenExon 53: 53.562.831–53.562.929, 99 BasenExon 52: 53.563.746–53.563.821, 76 BasenExon 51: 53.564.574–53.564.722, 149 BasenExon 50: 53.565.067–53.565.239, 173 BasenExon 49: 53.568.692–53.568.874, 183 BasenExon 48: 53.569.616–53.569.827, 212 BasenExon 47: 53.573.750–53.573.964, 215 BasenExon 46: 53.575.155–53.575.221, 67 BasenExon 45: 53.575.643–53.575.788, 146 BasenExon 44: 53.576.900–53.577.067, 168 BasenExon 43: 53.580.831–53.581.026, 196 BasenExon 42: 53.583.558–53.583.916, 359 BasenExon 41: 53.584.186–53.584.345, 160 BasenExon 40: 53.585.012–53.585.188, 177 BasenExon 39: 53.586.490–53.586.571, 82 BasenExon 38: 53.586.782–53.586.909, 128 BasenExon 37: 53.588.382–53.588.534, 153 BasenExon 36: 53.589.547–53.589.816, 270 BasenExon 35: 53.590.404–53.590.499, 96 BasenExon 34: 53.591.000–53.591.122, 123 BasenExon 33: 53.592.398–53.592.628, 231 BasenExon 32: 53.593.364–53.593.601, 238 BasenExon 31: 53.594.499–53.594.621, 123 BasenExon 30: 53.595.187–53.595.403, 217 BasenExon 29: 53.600.118–53.600.309, 192 BasenExon 28: 53.602.564–53.602.658, 95 BasenExon 27: 53.603.368–53.603.501, 134 BasenExon 26: 53.604.589–53.604.834, 246 BasenExon 25: 53.607.523–53.607.699, 177 BasenExon 24: 53.608.852–53.608.909, 58 BasenExon 23: 53.614.534–53.614.745, 212 BasenExon 22: 53.615.744–53.615.835, 92 BasenExon 21: 53.616.970–53.617.147, 178 BasenExon 20: 53.617.340–53.617.446, 107 BasenExon 19: 53.624.595–53.624.675, 81 BasenExon 18: 53.625.157–53.625.258, 102 BasenExon 17: 53.627.410–53.627.515, 106 BasenExon 16: 53.627.739–53.627.879, 141 BasenExon 15: 53.628.493–53.628.620, 128 BasenExon 14: 53.628.752–53.628.902, 151 BasenExon 13: 53.629.516–53.629.616, 101 BasenExon 12: 53.630.935–53.631.034, 100 BasenExon 11: 53.631.414–53.631.482, 69 BasenExon 10: 53.631.567–53.631.614, 48 BasenExon 9: 53.632.487–53.632.564, 78 BasenExon 8: 53.634.236–53.634.298, 63 BasenExon 7: 53.645.311–53.645.463, 153 BasenExon 6: 53.647.368–53.647.574, 207 BasenExon 5: 53.648.212–53.648.310, 99 BasenExon 4: 53.654.063–53.654.131, 69 BasenExon 3: 53.680.049–53.680.186, 138 BasenExon 2: 53.686.270–53.686.368, 99 BasenExon 1: 53.686.588–53.686.719, 132 Basen8475502515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 14,7 kb der 154,6 kb des Gens aus; 13.125 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HUWE1

    48

    Positionen in HUWE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 154,6 kb von HUWE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HUWE1-Gen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1-Gen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/huwe1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen