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Gen

SET

SET nuclear proto-oncogene

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 128.689.222–128.696.396 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,2 kb
Protein
277 Aminosäuren
Auch bekannt als
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
MANE-Select-Transkript
ENST00000322030.13NM_003011.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von SET

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SET liegt. SET und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 128.192.809 bis 129.192.808.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128.161.233–128.204.482, Minus-StrangCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, Plus-StrangDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, Minus-StrangGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, Plus-StrangSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, Minus-StrangTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, Plus-StrangCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, Plus-StrangSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, Plus-StrangURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, Plus-StrangCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, Plus-StrangODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, Plus-StrangGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, Plus-StrangSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, Minus-StrangDYNC2I2SET: 128.689.222–128.696.396, Plus-StrangSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, Plus-StrangPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, Minus-StrangZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, Minus-StrangZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, Plus-StrangTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, Plus-StrangENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, Minus-StrangSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, Minus-StrangKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, Minus-StrangLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, Plus-StrangLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, Plus-StrangPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, Plus-StrangDOLK: 128.945.530–128.947.603, Minus-StrangDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, Plus-StrangNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, Minus-StrangSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, Plus-StrangMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, Plus-StrangDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, Minus-StrangCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, Plus-StrangPTPA: 129.139.413–129.260.575, Plus-StrangIER5L: 129.175.552–129.178.261, Minus-StrangIER5LDiagramm von SET: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.689.222–128.689.655, 434 BasenExon 2: 128.691.170–128.691.227, 58 BasenExon 3: 128.691.858–128.692.000, 143 BasenExon 4: 128.692.662–128.692.765, 104 BasenExon 5: 128.692.868–128.692.981, 114 BasenExon 6: 128.693.638–128.693.808, 171 BasenExon 7: 128.693.896–128.694.042, 147 BasenExon 8: 128.694.641–128.696.396, 1.756 Basen123456785′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,9 kb der 7,2 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von SET

    24

    Positionen in SET, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    2 davon (8,3 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

    • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Whole Genome erfasst alle 7,2 kb von SET, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SET verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SET verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SET-Gen: SET nuclear proto-oncogene. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. SET-Gen: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/set

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