Gen
PHF6
PHD finger protein 6
- HGNC 18145(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000156531(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84295(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 134.373.312–134.428.790 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 55,5 kb
- Protein
- 365 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1823, MGC14797, CENP-31
- Frühere Symbole
- BFLS, BORJ
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370803.8NM_001015877.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PHF6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 55,5 kb des Gens aus; 1.098 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PHF6
23
Positionen in PHF6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55,5 kb von PHF6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit PHF6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PHF6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Increased thickness of skull cap
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormality of the hip bone
- Double-Jointed
- Muscle degeneration
- Cervical spinal canal stenosis
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scheuermann-like vertebral changes
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PHF6-Gen: PHD finger protein 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phf6
Dante Labs. PHF6-Gen: PHD finger protein 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phf6
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