Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 7,5 kb
Protein
503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
P450C11, FHI, CPN1
Frühere Symbole
CYP11B
MANE-Select-Transkript
ENST00000292427.10NM_000497.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)

    • Autosomal-rezessiv

      Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH, auch Adrenogenitales Syndrom bzw. AGS genannt) ist eine erbliche endokrine Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen der Steroidbiosynthese verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich stark ausgeprägte Erscheinungsformen eines Androgenüberschusses oder -mangels, abhängig von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Glukokortikoid-Substitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednison/Dexamethason bei Erwachsenen); Mineralokortikoid-Substitution bei Salzverlust (Fludrocortison); Adrenalektomie bei schwerem, medikamentös nicht beherrschbarem Hyperandrogenismus; Dosisanpassungsprotokolle für Stresssituationen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Familiärer HyperaldosteronismusAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Erkrankungen, darunter der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus (CYP11B1/CYP11B2) und Formen, die durch CLCN2, KCNJ5 oder CACNA1H verursacht werden, bei denen die Nebennieren zu viel Aldosteron produzieren und dadurch Bluthochdruck entsteht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber leitet die Behandlung (Dexamethason beim glukokortikoidsensiblen Hyperaldosteronismus, allgemein Aldosteronantagonisten) und unterstützt die Untersuchung von Angehörigen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CYP11B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CYP11B1 liegt. CYP11B1 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 142.376.091 bis 143.376.090.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, Minus-StrangTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, Plus-StrangADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, Minus-StrangARCJRK: 142.657.460–142.681.968, Minus-StrangJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, Plus-StrangPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, Plus-StrangLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, Plus-StrangSLURP1: 142.740.941–142.742.414, Minus-StrangLYPD2: 142.750.150–142.753.006, Minus-StrangLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, Minus-StrangLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, Minus-StrangSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, Minus-StrangLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, Minus-StrangLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, Plus-StrangGMLCYP11B1: 142.872.357–142.879.825, Minus-StrangCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, Minus-StrangCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, Plus-StrangLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, Minus-StrangLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, Plus-StrangLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, Minus-StrangLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, Plus-StrangGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, Plus-StrangZFP41: 143.247.110–143.276.403, Plus-StrangGLI4: 143.263.193–143.276.937, Plus-StrangGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, Plus-StrangZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, Minus-StrangTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, Plus-StrangRHPN1Diagramm von CYP11B1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 142.872.357–142.874.486, 2.130 BasenExon 8: 142.874.957–142.875.154, 198 BasenExon 7: 142.875.234–142.875.312, 79 BasenExon 6: 142.875.712–142.875.878, 167 BasenExon 5: 142.876.241–142.876.395, 155 BasenExon 4: 142.876.682–142.876.885, 204 BasenExon 3: 142.877.023–142.877.222, 200 BasenExon 2: 142.879.032–142.879.187, 156 BasenExon 1: 142.879.575–142.879.825, 251 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 7,5 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP11B1

148

Positionen in CYP11B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

148 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (67 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,5 kb von CYP11B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP11B1-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp11b1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen