CASR

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation

  • Neonataler schwerer primärer HyperparathyreoidismusAutosomal-rezessiv

    Lebensbedrohlich stark erhöhte Blutcalciumwerte bei Neugeborenen, meist verursacht durch Varianten in beiden Kopien von CASR.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Familiäre hypokalziurische HyperkalzämieAutosomal-dominant

    Lebenslang bestehende, meist harmlose, leicht erhöhte Blutcalciumwerte bei niedrigem Calcium im Urin, verursacht durch eine verminderte Calciumwahrnehmung (CASR, GNA11, AP2S1).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Erkennung dieser Erkrankung vermeidet unnötige Operationen an der Nebenschilddrüse, die sie nicht heilen.

  • Familiäre Hypoparathyreoidismus

    Niedriges Nebenschilddrüsenhormon und niedriges Blutcalcium, einschließlich der autosomal-dominanten Hypokalzämie, die durch eine überaktive Calciumwahrnehmung verursacht wird.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Bei der autosomal-dominanten Hypokalzämie kann eine übliche Behandlung mit Calcium und Vitamin D den Calciumverlust über die Nieren verschlechtern. Die Behandlung muss daher von Fachärzten angepasst werden.

• Schilddrüsenkrebs

  • Nebenschilddrüsenerkrankung

    Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CASR

Exons machen 10,1 kb der 108 kb des Gens aus; 3.237 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CASR

Gene mit denselben Erkrankungen

• GNA11G protein subunit alpha 11Teilt 3 Erkrankungen
• GCM2GCM transcription factor 2Teilt 2 Erkrankungen
• PTHparathyroid hormoneTeilt 2 Erkrankungen
• AIREautoimmune regulatorTeilt 1 Erkrankung
• AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Teilt 1 Erkrankung
• CDC73cell division cycle 73Teilt 1 Erkrankung
• GNASGNAS complex locusTeilt 1 Erkrankung
• MEN1menin 1Teilt 1 Erkrankung
• STX16syntaxin 16Teilt 1 Erkrankung
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Teilt 1 Erkrankung

Mit CASR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CASR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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