Gen
MCM9
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
- HGNC 21484(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111877(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 254394(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 121,7 kb
- Protein
- 1.143 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
- Frühere Symbole
- MCMDC1, C6orf61
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000619706.5NM_017696.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
- MCM9-assoziierte gametogene InsuffizienzAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch biallelische MCM9-Varianten verursacht wird und zu primärer Ovarialinsuffizienz oder eingeschränkter Spermienproduktion führt. Sie begünstigt zudem kolorektale Polyposis sowie kolorektales und gastrisches Karzinom mit frühem Auftreten.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Bei dieser Diagnose wird zusätzlich zur reproduktionsmedizinischen Betreuung eine Früherkennungsuntersuchung auf Darm- und Magenkrebs empfohlen.
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Männliche Unfruchtbarkeit
- Gametogenese-Versagen im Zusammenhang mit MCM9Autosomal-rezessiv
Eine rezessive Erkrankung, verursacht durch biallelische MCM9-Varianten, die eine primäre Ovarialinsuffizienz oder eine gestörte Spermienbildung verursacht und zudem für kolorektale Polyposis sowie früh einsetzendes kolorektales und gastrisches Karzinom prädisponiert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Bei dieser Diagnose wird neben der Fertilitätsbehandlung eine Überwachung auf Darm- und Magenkrebs empfohlen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von MCM9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 121,7 kb des Gens aus; 3.432 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MCM9
9
Positionen in MCM9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,7 kb von MCM9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit MCM9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MCM9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MCM9-Gen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mcm9
Dante Labs. MCM9-Gen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mcm9
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