Gen
RERE
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
- HGNC 9965↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142599↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 473↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.23
- Koordinaten
- Chromosom 1: 8.352.404–8.817.640 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 465,2 kb
- Protein
- 1.566 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
- Frühere Symbole
- ATN1L
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000400908.7NM_001042681.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie RERE und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet RERE bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von RERE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8 kb der 465,2 kb des Gens aus; 4.701 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RERE
42
Positionen in RERE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
6 davon (14 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (6 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 465,2 kb von RERE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.
Mit RERE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RERE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
28 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Reduced cerebral white matter volume
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cranial nerve physiology
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- CNS demyelination
- Cranial nerve paralysis
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Hypoplastic anterior commissure
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
25 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide gum ridges
- Widow's peak
Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Optic nerve hypoplasia
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
17 weitere Merkmale anzeigen
- Severe farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Absent pigmentation in the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Visual impairment
- Wide-set eyes
Abnormality of the digestive system
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Small kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Single transverse palmar crease
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Conductive deafness
- Earlobe crease
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Prominent stem of antihelix
- Sensorineural hearing impairment
- Simple ear
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RERE-Gen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rere
Dante Labs. RERE-Gen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rere
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen