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Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p12
Koordinaten
Chromosom 1: 119.711.934–119.744.215 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 32,3 kb
Protein
533 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SERA, PGDH, PDG
MANE-Select-Transkript
ENST00000641023.2NM_006623.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Glycin- und Serinstoffwechsels

    • Serinmangel-StörungenAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PHGDH, PSAT1 oder PSPH, die die Serinbildung blockieren. Dies kann zu einem kleinen Kopfumfang, Krampfanfällen und einer verzögerten Entwicklung führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum ermöglicht eine Supplementierung mit Serin und Glycin, die bei frühzeitigem Beginn Symptome verhindern oder verbessern kann, auch schon vor der Geburt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PHGDH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PHGDH liegt. PHGDH und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 119.228.075 bis 120.228.074.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, Plus-StrangHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, Plus-StrangHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, Plus-StrangHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, Minus-StrangZNF697PHGDH: 119.711.934–119.744.215, Plus-StrangPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, Minus-StrangHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, Minus-StrangREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, Minus-StrangADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, Minus-StrangNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, Minus-StrangSEC22BDiagramm von PHGDH: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 119.711.934–119.712.160, 227 BasenExon 2: 119.721.170–119.721.321, 152 BasenExon 3: 119.723.376–119.723.441, 66 BasenExon 4: 119.726.851–119.726.905, 55 BasenExon 5: 119.727.004–119.727.102, 99 BasenExon 6: 119.734.634–119.734.766, 133 BasenExon 7: 119.735.295–119.735.443, 149 BasenExon 8: 119.737.114–119.737.266, 153 BasenExon 9: 119.740.386–119.740.518, 133 BasenExon 10: 119.741.767–119.741.897, 131 BasenExon 11: 119.742.807–119.743.044, 238 BasenExon 12: 119.743.886–119.744.215, 330 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 32,3 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHGDH

135

Positionen in PHGDH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,3 kb von PHGDH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PHGDH-Gen: phosphoglycerate dehydrogenase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH-Gen: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phgdh

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