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Gen

WT1

WT1 transcription factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p13
Koordinaten
Chromosom 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 47,8 kb
Protein
522 Aminosäuren
Auch bekannt als
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Frühere Symbole
GUD
MANE-Select-Transkript
ENST00000452863.10NM_024426.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

      Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

  • Hereditäres Wilms-Tumor

    • Erbliche Empfänglichkeit für das Wilms-Tumor (Nephroblastom), einschließlich der WT1- und REST-bedingten Formen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Nierenultraschalluntersuchungen in der frühen Kindheit ermöglichen es, Tumore frühzeitig zu erkennen; Träger von WT1-Varianten benötigen unter Umständen zusätzlich Kontrollen der Nierenfunktion und der Keimdrüsen.

Aufbau von WT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der WT1 liegt. WT1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 31.911.657 bis 32.911.656.Chromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, Plus-StrangRCN1: 32.090.968–32.107.639, Plus-StrangRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, Minus-StrangWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, Plus-StrangEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, Minus-StrangCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, Plus-StrangPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, Plus-StrangQSER1Diagramm von WT1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 32.387.775–32.389.179, 1.405 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 32.391.972–32.392.064, 93 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 32.392.666–32.392.755, 90 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 32.396.257–32.396.407, 151 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 32.399.948–32.400.044, 97 BasenExon 5: 32.416.490–32.416.540, 51 BasenExon 4: 32.417.577–32.417.654, 78 BasenExon 3: 32.427.956–32.428.058, 103 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 32.428.497–32.428.619, 123 BasenExon 1: 32.434.700–32.435.539, 840 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 47,8 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WT1

112

Positionen in WT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,8 kb von WT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Varianten mit Seite (19)

Die WT1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.965+1G>AIntron 432.417.576Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932.391.968Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932.391.967Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1448-1G>AIntron 932.389.180Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G152Afs*11c.455delExon 132.434.905Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
H446Qc.1338C>AExon 832.392.682Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
H450Yc.1348C>TExon 832.392.672Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
P137Rfs*26c.410delExon 132.434.950Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
Q462Xc.1384C>TExon 932.392.035Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R374Xc.1120C>TExon 732.396.401Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 19 WT1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). WT1-Gen: WT1 transcription factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1-Gen: WT1 transcription factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wt1

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