Gen
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164961(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9897(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q24.13
- Koordinaten
- Chromosom 8: 125.024.260–125.091.792 (GRCh38)
- Exons
- 29 Exons über 67,5 kb
- Protein
- 1.159 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- SPG8, KIAA0196
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 8Autosomal-dominant
Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im WASHC5-Gen ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von WASHC5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 67,5 kb des Gens aus; 3.480 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WASHC5
40
Positionen in WASHC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 67,5 kb von WASHC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit WASHC5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WASHC5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
13 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
12 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WASHC5-Gen: WASH complex subunit 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/washc5
Dante Labs. WASHC5-Gen: WASH complex subunit 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/washc5
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