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Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q34
Koordinaten
Chromosom 5: 162.067.773–162.155.526 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 87,8 kb
Protein
475 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000639213.2NM_198904.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von GABRG2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der GABRG2 liegt. GABRG2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 161.611.650 bis 162.611.649.Chromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161.547.063–161.702.593, Plus-StrangGABRA6GABRA1: 161.847.063–161.899.981, Plus-StrangGABRA1GABRG2: 162.067.773–162.155.526, Plus-StrangGABRG2Diagramm von GABRG2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 162.067.773–162.068.106, 334 BasenExon 2: 162.093.828–162.093.979, 152 BasenExon 3: 162.095.495–162.095.562, 68 BasenExon 4: 162.097.638–162.097.858, 221 BasenExon 5: 162.101.235–162.101.317, 83 BasenExon 6: 162.103.889–162.104.026, 138 BasenExon 7: 162.142.164–162.142.316, 153 BasenExon 8: 162.149.108–162.149.313, 206 BasenExon 9: 162.151.730–162.151.753, 24 BasenExon 10: 162.153.093–162.155.526, 2.434 Basen123456789105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 87,8 kb des Gens aus; 1.428 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von GABRG2

    102

    Positionen in GABRG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 87,8 kb von GABRG2, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit GABRG2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GABRG2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    93 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRG2-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabrg2

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