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Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q12
Koordinaten
Chromosom 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 70,8 kb
Protein
144 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CLA20, AP47B, SPG52
MANE-Select-Transkript
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 52Autosomal-rezessiv

      Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im AP4S1-Gen ist.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AP4S1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der AP4S1 liegt. AP4S1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 30.561.050 bis 31.561.049.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, Plus-StrangG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, Plus-StrangSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, Plus-StrangCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, Minus-StrangSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, Plus-StrangAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, Minus-StrangHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, Minus-StrangHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, Minus-StrangDTD2: 31.430.256–31.457.513, Minus-StrangDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, Minus-StrangGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, Plus-StrangNUBPLDiagramm von AP4S1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 31.025.649–31.025.787, 139 BasenExon 2: 31.066.126–31.066.334, 209 BasenExon 3: 31.069.843–31.069.929, 87 BasenExon 4: 31.072.905–31.072.973, 69 BasenExon 5: 31.080.573–31.080.584, 12 BasenExon 6: 31.092.907–31.096.450, 3.544 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 70,8 kb des Gens aus; 435 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AP4S1

9

Positionen in AP4S1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,8 kb von AP4S1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). AP4S1-Gen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1-Gen: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap4s1

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