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Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p24.3
Koordinaten
Chromosom 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Exons
52 Exons über 394,4 kb
Protein
2.371 Aminosäuren
Auch bekannt als
NAG
MANE-Select-Transkript
ENST00000281513.10NM_015909.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NBAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der NBAS liegt. NBAS und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 14.772.497 bis 15.955.753.Chromosom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, Minus-StrangNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, Plus-StrangDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, Plus-StrangMYCNDiagramm von NBAS: 52 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 52: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 15.166.916–15.167.323, 408 BasenExon 51: 15.178.988–15.179.116, 129 BasenExon 50: 15.186.742–15.186.880, 139 BasenExon 49: 15.190.264–15.190.403, 140 BasenExon 48: 15.218.773–15.218.968, 196 BasenExon 47: 15.232.422–15.232.511, 90 BasenExon 46: 15.234.545–15.234.747, 203 BasenExon 45: 15.238.468–15.238.686, 219 BasenExon 44: 15.275.484–15.275.818, 335 BasenExon 43: 15.276.851–15.277.101, 251 BasenExon 42: 15.287.073–15.287.183, 111 BasenExon 41: 15.292.537–15.292.766, 230 BasenExon 40: 15.308.216–15.308.353, 138 BasenExon 39: 15.309.171–15.309.247, 77 BasenExon 38: 15.327.750–15.327.870, 121 BasenExon 37: 15.328.199–15.328.312, 114 BasenExon 36: 15.330.598–15.330.765, 168 BasenExon 35: 15.351.992–15.352.081, 90 BasenExon 34: 15.353.553–15.353.710, 158 BasenExon 33: 15.356.303–15.356.416, 114 BasenExon 32: 15.366.580–15.366.693, 114 BasenExon 31: 15.374.608–15.374.720, 113 BasenExon 30: 15.379.602–15.379.831, 230 BasenExon 29: 15.383.215–15.383.317, 103 BasenExon 28: 15.394.227–15.394.349, 123 BasenExon 27: 15.396.413–15.396.475, 63 BasenExon 26: 15.402.168–15.402.301, 134 BasenExon 25: 15.415.546–15.415.719, 174 BasenExon 24: 15.417.527–15.417.712, 186 BasenExon 23: 15.424.315–15.424.468, 154 BasenExon 22: 15.427.711–15.427.794, 84 BasenExon 21: 15.461.201–15.461.337, 137 BasenExon 20: 15.461.687–15.461.791, 105 BasenExon 19: 15.467.329–15.467.407, 79 BasenExon 18: 15.467.664–15.467.804, 141 BasenExon 17: 15.468.382–15.468.533, 152 BasenExon 16: 15.473.222–15.473.347, 126 BasenExon 15: 15.474.067–15.474.324, 258 BasenExon 14: 15.475.687–15.475.880, 194 BasenExon 13: 15.478.226–15.478.289, 64 BasenExon 12: 15.488.894–15.489.022, 129 BasenExon 11: 15.504.145–15.504.213, 69 BasenExon 10: 15.511.212–15.511.350, 139 BasenExon 9: 15.534.543–15.534.641, 99 BasenExon 8: 15.536.418–15.536.551, 134 BasenExon 7: 15.539.223–15.539.356, 134 BasenExon 6: 15.551.493–15.551.536, 44 BasenExon 5: 15.553.426–15.553.473, 48 BasenExon 4: 15.554.061–15.554.138, 78 BasenExon 3: 15.556.783–15.556.819, 37 BasenExon 2: 15.558.580–15.558.634, 55 BasenExon 1: 15.561.188–15.561.334, 147 Basen52504540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 394,4 kb des Gens aus; 7.116 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NBAS

82

Positionen in NBAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 394,4 kb von NBAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NBAS-Gen: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-Gen: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nbas

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