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Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 13,6 kb
Protein
176 Aminosäuren
Auch bekannt als
SYM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000380044.6NM_002437.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von MPV17

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MPV17 liegt. MPV17 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.816.295 bis 27.816.294.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, Plus-StrangDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, Plus-StrangKHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, Plus-StrangCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, Minus-StrangSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, Plus-StrangTRIM54: 27.282.366–27.309.400, Plus-StrangTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, Minus-StrangUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, Minus-StrangMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, Minus-StrangGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, Minus-StrangEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, Plus-StrangSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, Minus-StrangZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, Minus-StrangNRBP1: 27.427.790–27.442.260, Plus-StrangNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, Plus-StrangKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, Minus-StrangIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, Minus-StrangFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, Plus-StrangGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, Plus-StrangSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, Plus-StrangZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, Minus-StrangCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, Plus-StrangGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, Minus-StrangSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, Plus-StrangSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, Plus-StrangMRPL33: 27.771.739–27.988.087, Plus-StrangRBKS: 27.780.857–27.890.681, Minus-StrangRBKSDiagramm von MPV17: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 27.309.492–27.309.981, 490 BasenExon 7: 27.311.899–27.311.951, 53 BasenExon 6: 27.312.214–27.312.246, 33 BasenExon 5: 27.312.494–27.312.589, 96 BasenExon 4: 27.312.680–27.312.772, 93 BasenExon 3: 27.312.994–27.313.109, 116 BasenExon 2: 27.322.448–27.322.522, 75 BasenExon 1: 27.323.052–27.323.097, 46 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 13,6 kb des Gens aus; 531 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MPV17

72

Positionen in MPV17, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,6 kb von MPV17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MPV17-Gen: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-Gen: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mpv17

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