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Gen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.1
Koordinaten
Chromosom 5: 173.232.109–173.235.206 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 3,1 kb
Protein
324 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Frühere Symbole
CSX, NKX2E
MANE-Select-Transkript
ENST00000329198.5NM_004387.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Angeborene Herzfehler mit Erbursache

    • Vorhofseptumdefekt

      Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

  • Syndromale und metabolische Kardiomyopathien

    • NKX2-5-assoziierte HerzerkrankungAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in NKX2-5 verursacht wird und angeborene Herzfehler wie einen Vorhofseptumdefekt mit fortschreitender Erregungsleitungsstörung und Kardiomyopathie verbinden kann.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt eine regelmäßige Überwachung des Herzrhythmus, da sich die Erregungsleitungsstörung verschlimmern und einen Herzschrittmacher erforderlich machen kann.

  • Fallot-Tetralogie

    • Autosomal-dominant

      Die Fallot-Tetralogie ist eine angeborene Herzfehlbildung, die aus vier Merkmalen besteht: einer interventrikulären Verbindung (auch bekannt als Ventrikelseptumdefekt), einer Verengung der rechten Ausflussbahn (rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion), einer über der Kammerscheidewand reitenden Aortenwurzel sowie einer Verdickung des rechten Herzmuskels (Rechtsherzhypertrophie).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NKX2-5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NKX2-5 liegt. NKX2-5 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 172.733.658 bis 173.733.657.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172.766.992–172.771.198, Minus-StrangDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, Plus-StrangERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, Plus-StrangRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, Plus-StrangATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, Plus-StrangCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, Plus-StrangBNIP1NKX2-5: 173.232.109–173.235.206, Minus-StrangNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, Minus-StrangSTC2BOD1: 173.603.722–173.616.694, Minus-StrangBOD1Diagramm von NKX2-5: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 58 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 173.232.109–173.233.209, 1.101 BasenExon 1: 173.234.750–173.235.206, 457 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 3,1 kb des Gens aus; 975 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NKX2-5

81

Positionen in NKX2-5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,1 kb von NKX2-5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NKX2-5-Gen: NK2 homeobox 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5-Gen: NK2 homeobox 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-5

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